پروجیریا ایک نادر موروثی بیماری ہے جس کی وجہ سے بچوں کو زندگی کے پہلے 2 سالوں میں قبل از وقت بڑھاپے کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ وہ بچے جو پروجیریا کا شکار ہوتے ہیں ان کی جلد میں گنجا پن ہوتا ہے۔ کونسا جھرریاں، اور اس کا جسم اس کی عمر کے بچے سے چھوٹا ہے۔
پروجیریا ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ دنیا بھر میں، 4 ملین میں سے صرف 1 بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ پروجیریا ایک جینیاتی عارضے کی وجہ سے ہوتا ہے جس کے شکار افراد کو قبل از وقت بڑھاپے کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
پروجیریا کی وجوہات
پروجیریا یا ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا LMNA نامی ایک جین میں تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ بالکل معلوم نہیں ہے کہ اس جینیاتی تغیر کی وجہ کیا ہے اور کون سے عوامل ہیں جو اسے متحرک کرتے ہیں۔
LNMA جین کی تبدیلی پروجیرین کی تشکیل کا سبب بنتی ہے، ایک غیر معمولی پروٹین جس کی وجہ سے خلیات تیزی سے بوڑھے ہو جاتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، جو بچے پروجیریا کا شکار ہوتے ہیں وہ قبل از وقت بڑھاپے کی علامات کا تجربہ کریں گے۔
ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا موروثی بیماری نہیں ہے۔ 2 ایسی حالتیں ہیں جو قبل از وقت بڑھاپے کی علامات کا سبب بنتی ہیں جیسے کہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا، یعنی:
- Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrome، جو پروجیریا ہے جو جنین میں ہوتا ہے۔ جب بچہ پیدا ہوتا ہے تو عمر بڑھنے کے آثار واضح طور پر دیکھے جا سکتے ہیں۔
- ورنر پروجیریا سنڈروم، جو پروجیریا ہے جو نوعمروں اور بالغوں میں پایا جاتا ہے۔ اس حالت میں، مریض آسٹیوپوروسس، موتیابند اور ذیابیطس کا تجربہ کر سکتے ہیں.
خطرے کے عواملپروجیریا
کوئی معلوم عوامل نہیں ہیں جو پروجیریا کے خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ تاہم، وہ مائیں جنہوں نے پروجیریا کی حالت میں بچے کو جنم دیا ہے، ان کے بعد کے حمل میں اس حالت کے ساتھ بچے کو جنم دینے کا 2-3٪ امکان ہوتا ہے۔
پروجیریا کی علامات
پروجیریا والے بچے عام طور پر ابتدائی زندگی میں نارمل نظر آئیں گے۔ عام طور پر پروجیریا کی علامات تب ہی ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب بچہ 9 سے 24 ماہ کا ہوتا ہے۔ جو بچے پروجیریا کا شکار ہوتے ہیں ان کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے اور وہ بڑھاپے کی علامات کا سامنا کرتے دکھائی دیتے ہیں۔ اس کے باوجود، یہ حالت عام طور پر بچوں کی موٹر کی نشوونما (حرکت) اور ذہانت میں مداخلت نہیں کرتی ہے۔
پروجیریا کی علامات میں شامل ہیں:
- بچوں کی عمر سے کم اونچائی اور وزن یا رکی ہوئی نشوونما
- چہرہ چھوٹا، جبڑا چھوٹا، ہونٹ پتلے اور ناک کی شکل پرندے کی چونچ جیسی ہے۔
- سر، آنکھوں اور بھنویں پر بال نہیں اگتے (گنجا)
- آنکھ کی گولیاں باہر نکل جاتی ہیں اور پلکیں پوری طرح بند نہیں ہو سکتیں۔
- بوڑھے لوگوں کی طرح پتلی جلد، جھریاں اور سیاہ دھبے ظاہر ہوتے ہیں۔
- دانت دیر سے بڑھتے ہیں یا غیر معمولی شکل میں بڑھتے ہیں۔
- سماعت کی صلاحیت میں کمی
- سخت جوڑ
- جلد کے نیچے پٹھوں اور چربی کا کم ہونا
- جلد سکلیروڈرما کی طرح سخت اور سخت ہو جاتی ہے۔
- رگیں صاف نظر آتی ہیں۔
- آوازیں بلند ہوتی ہیں۔
پروجیریا میں مبتلا بچے اکثر دل کی بیماری، شریانوں میں تختی بننا، فالج، موتیابند، گٹھیا، اور کولہے کی ہڈیوں کے ٹوٹنے کا بھی تجربہ کرتے ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اپنے بچے کے ماہر امراض اطفال سے فوری طور پر مشورہ کریں اگر اسے مذکورہ علامات کا سامنا ہو۔ عام طور پر، علامات اس وقت نظر آئیں گی جب بچہ 9-24 ماہ کا ہو گا۔ بچوں کے معیارِ زندگی کو بہتر بنانے اور پیچیدگیوں کی موجودگی کو کم کرنے کے لیے جلد سے جلد پتہ لگانے اور علاج کی ضرورت ہے۔
اپنے بچے کی نشوونما اور نشوونما پر نظر رکھنے کے لیے ڈاکٹر یا پوزینڈو سے باقاعدہ چیک اپ کروائیں۔ اس معمول کے معائنے کے ذریعے، بچوں میں نشوونما سے متعلق اسامانیتاوں کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے۔
پروجیریا کی تشخیص
پروجیریا کی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر والدین سے بچے کی شکایات اور علامات کے بارے میں سوالات پوچھے گا اور ان کے جوابات دے گا۔ اس کے بعد ڈاکٹر بچے کا مکمل معائنہ کرے گا، بشمول:
- جسم کے درجہ حرارت، بلڈ پریشر، دل کی دھڑکن اور سانس کی شرح کی پیمائش
- بچوں میں قبل از وقت عمر بڑھنے کی علامات کا اندازہ لگانے کے لیے امتحان
- وزن اور قد کی پیمائش
- بصری تیکشنتا کی جانچ اور سننے کی صلاحیت
- بچے کی نشوونما کا اندازہ لگانے کے لیے امتحان
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر بچے کے خون کے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی معائنہ کرے گا۔
کچھ حالات میں، پروجیریا کی علامات نوزائیدہ کے بعد سے ظاہر ہوئی ہیں۔ یہ علامات بچے کے چہرے اور جلد پر اس وقت دیکھی جا سکتی ہیں جب ڈاکٹر نومولود کا معمول کا معائنہ کرتے ہیں۔
پروجیریا کا علاج
پروجیریا ابھی تک قابل علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد زندگی کے معیار کو بہتر بنانا، اور شکایات اور پیچیدگیوں کی ظاہری شکل کو کم کرنا ہے۔
پروجیریا کا علاج ظاہر ہونے والے حالات اور علامات کے مطابق کیا جائے گا۔ یہ علاج عام طور پر اس شکل میں ہوتا ہے:
وقتا فوقتا چیکس
پیچیدگیوں کی موجودگی کو کم کرنے کے لیے، پروجیریا میں مبتلا بچوں کو باقاعدگی سے صحت کی جانچ کروانے کی ضرورت ہے۔ صحت کے کچھ معائنے جو کئے جائیں گے وہ ہیں دل کے افعال کی جانچ، بصارت، سماعت، دانت، جلد اور ہڈیاں۔
اس کے علاوہ بچوں کی نشوونما اور نشوونما پر نظر رکھنے کے لیے باقاعدہ چیک اپ بھی کیا جاتا ہے۔
او دینادوائی
پروجیریا کے شکار لوگوں کی علامات کے مطابق ڈاکٹر کے ذریعہ دوائیں دی جائیں گی۔ ادویات کی کچھ اقسام جو دی جا سکتی ہیں وہ ہیں:
- اینٹی پلیٹلیٹ دوائیں، جیسے اسپرین، دل کے دورے اور فالج کو روکنے کے لیے
- کولیسٹرول کو کم کرنے والی دوائیں، جیسے سٹیٹن، ہائی کولیسٹرول کے علاج کے لیے
- بلڈ پریشر کو کم کرنے کے لیے اینٹی ہائپرٹینسی ادویات
- خون کے لوتھڑے بننے سے روکنے کے لیے اینٹی کوگولنٹ
فزیوتھراپی اور تھراپی پیشہ
پروجیریا میں مبتلا بچے عام طور پر درد محسوس کرتے ہیں اور جوڑوں کے درد میں مبتلا ہونے کی وجہ سے نقل و حرکت کی خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ اعضاء کی تربیت کے لیے فزیوتھراپی کی جاتی ہے تاکہ بچے متحرک رہ سکیں۔ یہ تھراپی درد کو دور کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہے۔
جسمانی تھراپی کے علاوہ، پروجیریا میں مبتلا بچوں کو پیشہ ورانہ تھراپی بھی ملے گی۔ پیشہ ورانہ تھراپی کا مقصد بچوں کے لیے روزانہ کی سرگرمیاں، جیسے کہ کھانا، نہانا، یا کپڑے پہننا، آزادانہ طور پر انجام دینے کے قابل ہونا ہے۔
گھر کی دیکھ بھال
پروجیریا والے بچوں میں کچھ علاج جو گھر پر کرنے کی ضرورت ہے وہ یہ ہیں:
- غذائیت سے بھرپور خوراک اور پانی کی مناسب مقدار فراہم کریں۔
- بعض غذائی اجزاء کے لیے بچوں کی روزمرہ کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے ڈاکٹر کی سفارشات کے مطابق سپلیمنٹس فراہم کریں۔
- آرام دہ جوتے پہنیں جو بچے کے پاؤں کی شکل کے مطابق ہوں تاکہ وہ آرام سے حرکت کر سکے۔
- اگر بچہ دن کے وقت گھر سے باہر متحرک رہنا چاہتا ہے تو اس کی جلد پر سن اسکرین لگانا، تاکہ اس کی جلد جل نہ سکے۔
- بچے کی حفاظتی ٹیکوں کو مکمل کریں اور شیڈول کے مطابق ڈاکٹر سے باقاعدہ چیک اپ کروائیں۔
پروجیریا کی پیچیدگیاں
وقت گزرنے کے ساتھ، پروجیریا والے افراد میں شریانوں کا سخت ہونا شروع ہو جائے گا۔ آرٹیریوسکلروسیس فالج اور دل کی بیماری کے خطرے کو بڑھا دے گا، جیسے ہارٹ اٹیک یا ہارٹ فیلیئر۔
اس کے علاوہ، پروجیریا دیگر پیچیدگیاں بھی پیدا کر سکتا ہے، جیسے:
- کولہے کی سندچیوتی
- موتیا بند
- جوڑوں کی سوزش (آرتھرائٹس)
پروجیریا کی روک تھام
پروجیریا کو روکنا مشکل ہے کیونکہ یہ تصادفی طور پر ہوتا ہے۔ اگر آپ کے بچے کو پروجیریا ہے اور آپ مزید بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں، تو آپ کو پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہیے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ آپ کو اگلی حمل میں ایسی ہی حالت کے حامل بچے کے پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہے۔