Prader-Willi syndrome ایک جینیاتی عارضہ ہے جو متاثرہ افراد میں جسمانی، ذہنی اور طرز عمل کی خرابی کا باعث بنتا ہے۔ مریضوں کی علامات عمر کے ساتھ ساتھ بدل جاتی ہیں۔
جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہونے والی بیماریاں کافی نایاب ہیں۔ تحقیق کے مطابق، Prader-Willi syndrome دنیا بھر میں 10 ہزار سے 30 ہزار پیدائش میں سے 1 میں ہوتا ہے۔
پراڈر ولی سنڈروم کی علامات
پراڈر ولی سنڈروم جسمانی اور ذہانت میں اسامانیتاوں کے ساتھ ساتھ مریضوں میں ہارمونل عوارض کا سبب بن سکتا ہے۔ مریض کے بڑھنے کے ساتھ ہی یہ اسامانیتاوں میں تبدیلی آئے گی۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
بچوں میں علامات
Prader-Willi syndrome کی علامات اور علامات پیدائش سے دیکھی جا سکتی ہیں۔ علامات میں شامل ہیں:
- چہرے کی خرابی، یعنی آنکھوں کی عجیب شکلیں، باریک اوپری ہونٹ، تنگ مندر، اور منہ کی شکل جو ایک بھنور کی طرح دکھائی دیتی ہے۔
- لڑکوں کے عضو تناسل اور خصیے معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ خصیے بھی خصیوں میں نہیں اترتے۔ جبکہ بچیوں میں، کلیٹورس اور لیبیا مینورا معمول سے چھوٹے ہوتے ہیں۔
- کمزور پٹھے، جو اس کی دودھ چوسنے کی کمزور صلاحیت سے ظاہر ہوتے ہیں، محرکات کا جواب نہیں دیتے، اور اس کا رونا کمزور لگتا ہے۔
بچوں اور بڑوں میں علامات
جیسے جیسے آپ کی عمر بڑھتی جائے گی، Prader-Willi syndrome کی علامات بدل جائیں گی۔ درج ذیل علامات ہیں جو بچوں اور بڑوں میں ظاہر ہوتی ہیں۔
- بچے کی بولنے کی صلاحیت میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے، مثال کے طور پر الفاظ کو اچھی طرح سے ادا کرنے سے قاصر۔
- دیر سے کھڑے ہونے اور چلنے میں، کیونکہ موٹر کی ترقی میں رکاوٹ ہے.
- جسمانی اسامانیتاوں، یعنی چھوٹا قد، چھوٹی ٹانگیں، غیر معمولی ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ، اور بصری خلل۔
- بچوں کو ہمیشہ بھوک لگتی ہے اس لیے ان کا وزن جلد بڑھ جاتا ہے۔
- چھوٹے پٹھوں اور اعلی جسم کی چربی کا مواد۔
- جنسی اعضاء کی نشوونما میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے جس کی وجہ سے بلوغت میں تاخیر ہوتی ہے اور اولاد کا حصول مشکل ہوتا ہے۔
- علمی عوارض، یعنی مسائل کو حل کرنے، سوچنے اور سیکھنے میں مشکلات۔
- طرز عمل کی خرابی، جیسے ضد، چڑچڑاپن، جنونی مجبوری رویہ، اور اضطراب کے عوارض۔
- نیند میں خلل، دونوں غیر معمولی نیند کے چکر اور نیند کی کمی.
- درد سے حساس نہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ کا کوئی خون کا رشتہ دار ہے جو Prader-Willi syndrome کا شکار ہے، تو آپ کو اپنے ماہر امراض نسواں سے بات کرنی چاہیے اگر آپ حمل کا منصوبہ بنا رہے ہیں۔ ڈاکٹر کے ساتھ مشاورت کا مقصد جنین میں اس بیماری کے امکان اور اس پر قابو پانے کے طریقہ کا تعین کرنا ہے۔
اگر خاندان میں پراڈر ولی سنڈروم کی کوئی تاریخ ہے تو حمل کی اسکریننگ بھی ضروری ہے، تاکہ اس بیماری کا سبب بننے والے جینیاتی عارضے کے امکان کی جانچ کی جا سکے۔ حمل کی اسکریننگ میں خون کے ٹیسٹ، الٹراساؤنڈ، اور جین کی جانچ شامل ہے۔ حمل کی اسکریننگ حمل کے پہلے اور دوسرے سہ ماہی میں کی جا سکتی ہے۔
حاملہ خواتین کو حمل کو کنٹرول کرنے کا بھی مشورہ دیا جاتا ہے۔ یہ معمول کی جانچ مہینے میں ایک بار پہلی اور دوسری سہ ماہی میں، پھر تیسرے سہ ماہی میں ہر دو ہفتے بعد کرنے کی ضرورت ہے۔ معمول کے کنٹرول کا مقصد نہ صرف جنین کی نشوونما کی نگرانی کرنا ہے بلکہ ماں اور جنین میں ہونے والی اسامانیتاوں کا بھی پتہ لگانا ہے۔
وجہسنڈرومپراڈر-ولی
پراڈر ولی سنڈروم موروثی جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ Prader-Willi سنڈروم کے نصف سے زیادہ کیسز کروموسوم 15 کی جینیاتی کاپی کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتے ہیں جو کہ والد سے وراثت میں ملتی ہے۔
یہ حالت ہائپوتھیلمس غدود کی نشوونما اور فعال خرابی کا باعث بنے گی، جو دماغ کا وہ حصہ ہے جو ہارمون کے اخراج کو منظم کرنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔
ہائپوتھیلمس جو عام طور پر کام نہیں کرتا ہے کھانے اور سونے کے انداز، مزاج، نشوونما، جنسی اعضاء کی نشوونما اور جسم کے درجہ حرارت کے ضابطے میں خلل پیدا کر سکتا ہے۔
پراڈر ولی سنڈروم کی تشخیص
مریض کے جسم پر ظاہر ہونے والی علامات اور علامات سے ڈاکٹروں کو شک ہو سکتا ہے کہ کسی کو Prader-Willi سنڈروم ہے۔ لیکن اس بات کا یقین کرنے کے لیے، ڈاکٹر مریض کے خون کے نمونے کی جانچ کرکے جین کا معائنہ کرے گا۔
پراڈر ولی سنڈروم کا علاج
Prader-Willi syndrome کے علاج کا مقصد علامات کا انتظام کرنا اور متاثرہ کے معیار زندگی کو بہتر بنانا ہے۔ علاج کے طریقوں میں شامل ہیں:
منشیات
ڈاکٹر اینٹی ڈپریسنٹس یا اینٹی سائیکوٹکس تجویز کر سکتے ہیں، خاص طور پر رویے کی خرابی کے مریضوں میں۔ تاہم، 18 سال سے کم عمر کے بچوں کے لیے دوا کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔
تھراپی
علاج مختلف طریقے سے کیا جاتا ہے، مریض کی طرف سے تجربہ کردہ علامات پر منحصر ہے. ان علاج میں شامل ہیں:
- گروتھ ہارمون تھراپی (افزائش کا ہارمون)، شرح نمو کو تیز کرنے، پٹھوں کی طاقت بڑھانے اور جسم کی چربی کو کم کرنے کے لیے۔
- جنسی ہارمون متبادل تھراپی، یعنی مردوں کے لیے ٹیسٹوسٹیرون، اور خواتین کے لیے ایسٹروجن اور پروجیسٹرون۔
- وزن میں کمی کی تھراپی، دوسروں کے درمیان، صحت مند غذا کی پیروی کرکے اور جسمانی سرگرمی یا ورزش میں اضافہ کرکے۔
- دیگر علاج میں تقریر اور سیکھنے کی مہارتوں کو بہتر بنانے کے ساتھ ساتھ نیند اور تقریر کی خرابیوں کے علاج کے لیے تھراپی شامل ہیں۔
آپریشن
سرجری ان بچوں پر کی جانی چاہیے جن کے خصیے پیٹ سے سکروٹم میں نہیں اترتے۔ سرجری عام طور پر اس وقت کی جاتی ہے جب بچہ 1-2 سال کا ہوتا ہے، تاکہ خصیوں کے کینسر کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔
پراڈر ولی سنڈروم کی پیچیدگیاں
مختلف پیچیدگیاں ہیں جن کا تجربہ Prader-Willi syndrome والے لوگوں کو ہو سکتا ہے، یعنی:
موٹاپا سے متعلق پیچیدگیاں
Prader-Willi syndrome والے لوگ مسلسل بھوک اور غیرفعالیت کی وجہ سے موٹاپے کا زیادہ خطرہ رکھتے ہیں۔ اس بیماری کے مریضوں کو ٹائپ ٹو ذیابیطس، ہائی کولیسٹرول اور ہائی بلڈ پریشر ہونے کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔
ہارمون کی کمی کی وجہ سے پیچیدگیاں
اس سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لوگوں میں کم ہارمون کی پیداوار بانجھ پن کا سبب بن سکتی ہے۔ جنسی ہارمون کی کمی اور گروتھ ہارمون کی سطح بھی ہڈیوں کی کثافت کو کم کر سکتی ہے اور آسٹیوپوروسس کا سبب بن سکتی ہے۔
پراڈر ولی سنڈروم کی روک تھام
Prader-Willi سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، جینیاتی مشورے سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ پراڈر ولی سنڈروم والے بچے کو جنم دینے میں کتنا خطرہ ہے۔
بہت سے معاملات میں، جن لوگوں کا بچہ Prader-Willi syndrome کے ساتھ پیدا ہوا ہے، ان کے پاس اس حالت کے ساتھ دوسرا بچہ نہیں ہوگا۔ تاہم، اگر پراڈر ولی سنڈروم والے بچے کو جنم دینے کا خطرہ کافی زیادہ ہو تو تولید کے دیگر طریقوں کو تلاش کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی ضرورت ہے۔