Harlequin ichthyosis ایک پیدائشی بیماری ہے جو پیدائش سے ہی بچے کی جلد میں اسامانیتاوں کا باعث بنتی ہے۔ Harlequin ichthyosis پورے جسم میں خشک، موٹی، کھردری جلد کی خصوصیت۔
Harlequin ichthyosis یہ ایک جینیاتی عارضے کی وجہ سے ہوتا ہے جو والدین دونوں سے منتقل ہوتا ہے۔ رحم میں اعضاء کی تشکیل کے دوران، یہ جین اسامانیتاوں کی وجہ سے جلد کے اجزاء معمول کے مطابق نہیں بن پاتے۔
Harlequin ichthyosis کافی نایاب بیماری ہے. یہ حالت 500,000 پیدائشوں میں سے صرف 1 میں ہوتی ہے۔
Harlequin Ichthyosis کی وجوہات
Harlequin ichthyosis جین میں تغیرات یا اسامانیتاوں کی وجہ سے اے بی سی اے 12. عام طور پر، یہ جین پروٹین پیدا کرنے کے لیے کام کرتا ہے۔ اے بی سی ٹرانسپورٹر جس کا کام جلد کی بیرونی تہہ (ایپیڈرمیس) میں چربی کو تقسیم کرنا ہے۔
جین کی غیر معمولیات اے بی سی اے 12 پر Harlequin ichthyosis پروٹین کی پیداوار کا سبب بنتا ہے اے بی سی ٹرانسپورٹر روک دیا، تاکہ ایپیڈرمل پرت میں چربی کی تقسیم میں خلل پڑا۔ ان چربی والے مرکبات کے بغیر، جلد کے خلیات کی نشوونما غیر معمولی ہو جاتی ہے۔
Harlequin Ichthyosis کی خرابی کا نمونہ
Harlequin ichthyosis ایک آٹوسومل ریکسیوی پیٹرن میں وراثت میں ملا۔ یعنی یہ بیماری صرف اس شخص کو ہو گی جس کو جین کی تبدیلی وراثت میں ملی ہو۔ اے بی سی اے 12 دونوں والدین سے. دوسرے لفظوں میں، کوئی ایسا شخص جسے صرف جین کی تبدیلی وراثت میں ملی اے بی سی اے 12 ایک والدین کی طرف سے تکلیف نہیں ہوگی۔ Harlequin ichthyosis.
تاہم، وہ شخص جین کی تبدیلی کا کیریئر ہو گا (کیریئرز) اور اسے اپنے بچوں تک پہنچا سکتے ہیں۔ اس صورت میں، بچے کے خطرے کا سامنا کرنا پڑتا ہے Harlequin ichthyosis ہر حمل میں 12.5 فیصد ہے۔ خطرہ 25% تک بڑھ جائے گا اگر ساتھی بھی کیریئر اس جین کی تبدیلی
علامتHarlequin Ichthyosis
بچے کے ساتھ Harlequin ichthyosis عام طور پر وقت سے پہلے پیدا ہوتا ہے. اس حالت کی اہم علامت چہرے سمیت پورے جسم پر موٹی سرخ، کھردری جلد ہے۔ جلد کو بھی سختی سے کھینچا جاتا ہے، لہذا یہ دراڑ کی طرح لگتا ہے۔
پورے جسم میں جلد کی اس حالت کے ساتھ، مختلف مسائل پیدا ہوسکتے ہیں، بشمول:
- الٹی پلکیں۔
- آنکھیں بند نہیں کر سکتے
- کانوں کی شکل سر کے ساتھ ملانے جیسی ہے۔
- ہونٹوں کو سختی سے کھینچا جاتا ہے، جس سے بچے کا منہ کھلا اور دودھ پینا مشکل ہو جاتا ہے۔
- تنگ سینے کی جلد کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری
- ہاتھ اور پاؤں معمول سے چھوٹے اور سوجے ہوئے ہیں۔
- جلد کی گہری تہوں کا انفیکشن
- ٹانگوں کی محدود حرکت
- کم جسم کا درجہ حرارت
- خون میں سوڈیم کی اعلی سطح کے ساتھ پانی کی کمی
جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جائے گا، اس حالت کی وجہ سے دیگر مسائل پیدا ہوں گے۔ Harlequin ichthyosis. مجموعی جلد میں خرابیاں بچوں کی جسمانی نشوونما میں خلل یا اسامانیتاوں کا سبب بن سکتی ہیں۔ درج ذیل علامات ہیں جو ہو سکتی ہیں۔
- ناخن معمول سے زیادہ موٹے ہوتے ہیں۔
- انگلیوں کو حرکت دینا مشکل ہے کیونکہ جلد کھنچی ہوئی ہے۔
- کھوپڑی پر ترازو کی وجہ سے پتلے یا ویرل بال
- چہرے کی خرابی، جہاں چہرہ کھینچا ہوا لگتا ہے۔
- کان میں ترازو کے ڈھیر کی وجہ سے سماعت کا نقصان
بچے کے ساتھ Harlequin ichthyosis جلد کے انفیکشن کے لیے بھی زیادہ حساس ہوں گے۔ جلد پر جمع ہونے والے ترازو پسینے کے عمل میں بھی مداخلت کر سکتے ہیں، جس سے مریض ہائپر تھرمیا کا زیادہ شکار ہو جاتا ہے۔
یہ حالت بے شک جسمانی طور پر بہت سی چیزوں کو متاثر کر سکتی ہے، لیکن اس کے ساتھ بچوں کی ذہانت اور جذباتی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔ Harlequin ichthyosis عام طور پر اس کی عمر کے دوسرے بچوں سے مختلف نہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
علامت Harlequin ichthyosis بچے کی پیدائش کے وقت سے دیکھا جائے گا۔ اگر آپ کے بچے میں مندرجہ بالا علامات ہیں اور وہ کسی ہسپتال میں پیدا نہیں ہوا ہے، تو اسے فوری طور پر قریبی ڈاکٹر کے پاس لے جائیں تاکہ ابتدائی مدد اور کسی سہولت کا حوالہ دیا جا سکے۔ نوزائیدہ انتہائی نگہداشت یونٹ (این آئی سی یو)۔
اگر آپ کو کوئی تاریخ معلوم ہے۔ Harlequin ichthyosis خاندان میں, حمل سے پہلے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہیے۔ یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے کہ آیا آپ اور آپ کا ساتھی ہے۔ کیریئر یہ بیماری.
اگر آپ یا آپ کا ساتھی حاملہ ہیں، تو اپنے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں، تاکہ ڈاکٹر جنین کی حالت کی نگرانی میں زیادہ محتاط ہو سکے۔ امنیوسینٹیسیس امتحان کی ضرورت کے بارے میں بھی ڈاکٹر سے بات کریں۔ کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS)۔
ہارلیکوئن Ichthyosis کی تشخیص
تشخیص Harlequin ichthyosis عام طور پر جسمانی معائنہ کے ذریعے قائم کیا جا سکتا ہے، یعنی مریض کی جلد پر موجود نشانات کو دیکھ کر۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر جینیاتی ٹیسٹ یا جلد کی بایپسی بھی کر سکتا ہے۔
جینیاتی جانچ کا مقصد اس بات کا تعین کرنا ہے کہ آیا مریض میں جین کی تبدیلی ہے۔ اے بی سی اے 12. اس کے علاوہ، جینیاتی جانچ ڈاکٹروں کو اس بات کا تعین کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہے کہ آیا مریض کی شکایات ان کی وجہ سے ہیں: Harlequin ichthyosis یا ichthyosis ایک اور قسم.
ڈاکٹر بھی تشخیص کر سکتے ہیں۔ Harlequin ichthyosis اس سے پہلے کہ بچے کی پیدائش ایک ایمنیوسینٹیسس امتحان کے ذریعے ہو اور کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS)۔ Amniocentesis amniotic سیال کے نمونے کی جانچ کرکے انجام دیا جاتا ہے، جبکہ CVS نال میں ٹشو کے نمونے کی جانچ کرکے انجام دیا جاتا ہے۔
علاجHarlequin Ichthyosis
نوزائیدہ کا شکار Harlequin ichthyosis این آئی سی یو کے کمرے میں علاج اور نگرانی کی جانی چاہیے۔ دیا گیا پہلا علاج، دوسروں کے درمیان:
- بچے کو انکیوبیٹر میں ڈالنا، تاکہ بچے کے جسم کا درجہ حرارت برقرار رہے اور جلد نم رہے
- غذائیت کی کمی اور پانی کی کمی کو روکنے کے لیے دودھ پلانے والی امداد فراہم کریں۔
- سخت، کھردری جلد کو بہانے کے لیے ریٹینائیڈ کریم لگائیں۔
- انفیکشن سے بچنے کے لیے بچے کی جلد پر اینٹی بائیوٹک مرہم لگائیں اور پٹی لگائیں۔
- آنکھوں کے قطرے لگائیں یا بچے کی آنکھوں کی حفاظت کے لیے ڈیوائس لگائیں۔
- بچے کو سانس لینے میں مدد کے لیے ہوا کے راستے سے ایک ٹیوب جوڑنا
کے ساتھ بچے Harlequin ichthyosis باقاعدگی سے کنٹرول کی بھی ضرورت ہے تاکہ ترقی اور ترقی کی نگرانی کی جا سکے۔
متاثرین کے لیے Harlequin ichthyosis, بچوں اور بڑوں دونوں کے لیے، جلد کو صاف، نمی بخش اور کومل رکھنا ضروری ہے۔ اس طرح، جلد جسم کو جراثیم اور دیگر نقصان دہ مادوں سے بچا سکتی ہے۔ جلد کی اچھی حالت جسمانی درجہ حرارت اور سیال کی سطح کو بھی برقرار رکھے گی۔
اپنی جلد کی حفاظت کا ایک طریقہ مرہم اور جلد کے موئسچرائزر کا استعمال کرنا ہے، خاص طور پر ہر نہانے کے بعد۔ اس کے بجائے، جلد کی دیکھ بھال کرنے والی کریم استعمال کریں جس میں موئسچرائزنگ اجزاء شامل ہوں، جیسے:
- الفا ہائیڈروکسی ایسڈ یا الفا ہائیڈروکسی ایسڈ (اے ایچ اے)
- پٹرولیم یا پٹرولیم جیلی
- سیرامائیڈ
- کولیسٹرول
- لانولین
Harlequin Ichthyosis کی پیچیدگیاں
نوزائیدہ بچوں میں پیچیدگیوں کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ درج ذیل پیچیدگیاں ہیں جو ہو سکتی ہیں اگر: Harlequin ichthyosis فوری طور پر خطاب نہیں کیا گیا:
- گٹھیا
- بار بار جلد کے انفیکشن
- آنکھ کی سوزش، جیسے آشوب چشم اور کیراٹائٹس
- جسم کے جوڑوں میں پٹھوں کی اکڑن جو حرکت کرنے میں دشواری کا باعث بنتی ہے۔
- نمو اور ترقی کے عمل میں خلل
- تائرواڈ ہارمون کی کمی (ہائپوتھائیڈرائڈزم)
- بہت سست یا اتلی سانس لینا (ہائپو وینٹیلیشن)
- سانس لینے میں ناکامی۔
- سیپسس
Harlequin Ichthyosis کی روک تھام
جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، Harlequin ichthyosis ایک بیماری ہے جو جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو والدین دونوں سے منتقل ہوتی ہے۔ لہذا، Harlequin ichthyosis روکا نہیں جا سکتا.
تاہم، آپ اور آپ کا ساتھی ابتدائی طور پر جینیاتی جانچ کر سکتے ہیں، خاص طور پر اگر آپ کی اس بیماری کی خاندانی تاریخ ہے۔ اس طرح، ڈاکٹر اس بات کا پتہ لگا سکتے ہیں کہ آیا کوئی جین کی غیر معمولی صورت حال ہے۔ اے بی سی اے 12 اور کتنا بڑا خطرہ ہے۔ Harlequin ichthyosis نیچے اپنے بچے کی طرف۔