Harlequin ichthyosis یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جو پورے جسم میں خشک، پھٹے اور موٹی، کھردری جلد کا سبب بنتا ہے۔ یہ جلد کی خرابی بہت کم ہے اور 300,000 نوزائیدہ بچوں میں سے 1 کو متاثر کرتی ہے، دونوں لڑکے اور لڑکیاں۔
جلد جسم اور بیرونی ماحول کے درمیان ایک رکاوٹ ہے۔ کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے Harlequin ichthyosis جلد کی حالت خراب ہو جاتی ہے، لہٰذا جسم میں مائعات کا توازن برقرار رکھنے اور انفیکشن سے لڑنے میں جلد کا کام متاثر ہو گا۔
نتیجے کے طور پر، یہ حالت اکثر بچے کی زندگی کے پہلے چند ہفتوں میں شدید پانی کی کمی اور جان لیوا انفیکشن کا باعث بنتی ہے۔ لہذا، کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے Harlequin ichthyosis عام طور پر NICU کمرے میں انتہائی نگہداشت کے ذریعے براہ راست علاج کیا جاتا ہے۔
وجہ کو سمجھنا Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis یہ جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، خاص طور پر ABCA12 جین میں ایک تغیر۔ یہ جین ABCA12 پروٹین تیار کرنے میں کام کرتا ہے جو جلد کے عام خلیوں کی تشکیل کے لیے ضروری ہے۔
اتپریورتنوں کی وجہ سے ان پروٹینوں کی پیداوار ناکام ہوجاتی ہے یا غیر معمولی پروٹین پیدا ہوتی ہے۔ جس کی وجہ سے پورے جسم اور چہرے کی جلد موٹی اور کھردری ہو جاتی ہے۔
یہ نایاب جلد کا عارضہ عام طور پر والدین سے بچوں کو ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ یعنی، اگر دونوں والدین میں ABCA12 جین کی تبدیلی ہے، تو بچے کی نشوونما کا خطرہ Harlequin ichthyosis 25 فیصد ہے۔
نشانات و علامات Harlequin Ichthyosis
بچے کے ساتھ Harlequin ichthyosis عام طور پر وقت سے پہلے پیدا ہو جائے گا. اس نایاب بیماری کی عام پہچانی جانے والی علامات میں شامل ہیں:
- پورے جسم کی خشک اور کھردری جلد
- پلکیں جھکی ہوئی ہیں۔
- منہ ہمیشہ کھلا رہتا ہے۔
- کان سر کے ساتھ جڑے ہوئے ہیں۔
- ہاتھ پاؤں سوج گئے ہیں اور حرکت کرنا مشکل ہے۔
دریں اثنا، اس حالت کے ساتھ شیر خوار بچوں میں ظاہر ہونے والی کچھ علامات یہ ہیں: Harlequin ichthyosis دوسروں کے درمیان:
- سانس لینے میں دشواری
- کم جسم کا درجہ حرارت
- ہائی بلڈ سوڈیم لیول (ہائپرنیٹریمیا)
ان کی عمر کے طور پر، بچوں کے ساتھ Harlequin ichthyosis اس صورت میں بھی مداخلت کا تجربہ کرے گا:
- موٹر کی نشوونما اور جسم کی نشوونما میں تاخیر
- سماعت کی صلاحیت میں کمی
- سلٹوں میں بار بار جلد کے انفیکشن
- ہمیشہ گرمی محسوس کریں۔
جسمانی طور پر اس حالت کے ساتھ بچہ Harlequin ichthyosis ایسا لگتا ہے کہ اس میں بہت سی خرابیاں ہیں، لیکن یہ خرابی صرف جلد سے آتی ہے۔ عام طور پر، اس کی ذہنی نشوونما خراب نہیں ہوتی ہے اور یہ اس کی عمر کے بچوں کے برابر ہے۔
کر سکتے ہیں Harlequin Ichthyosis چنگا
ابھی تک کوئی ایسی دوا نہیں ہے جو اس بیماری کو دور کر سکے۔ Harlequin ichthyosis. ڈاکٹروں کے ذریعہ دیئے گئے مختلف علاج کا مقصد صرف علامات کو کم کرنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔
حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے Harlequin ichthyosis عام طور پر فوری طور پر NICU میں انتہائی نگہداشت کے ساتھ علاج کیا جائے گا۔ کچھ طریقہ کار جو ڈاکٹر اس وقت انجام دیتے ہیں جب بچہ NICU میں ہوتا ہے:
- غذائیت اور سیال کی کمی کو روکنے کے لیے فیڈنگ ٹیوب یا ناسوگاسٹرک ٹیوب ڈالیں۔
- انفیکشن سے بچنے کے لیے اینٹی بایوٹک کا استعمال
- انفیکشن سے بچنے کے لیے جلد کو پٹی سے ڈھانپیں۔
- سانس لینے میں مدد کے لیے ایئر وے میں ٹیوب لگانا
- آنکھوں کے قطرے یا دیگر آنکھوں کی حفاظت دینا
اچھی دیکھ بھال کے ساتھ، بچوں کے ساتھ Harlequin ichthyosis عام طور پر زندہ رہنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ درحقیقت، بہت سے مریض پہلے سے ہی نوعمر اور بالغ ہیں۔
یہ واقعی ڈاکٹروں کے باقاعدگی سے علاج اور متاثرہ کے آس پاس کے لوگوں، خاندان کے افراد، دیکھ بھال کرنے والے، اساتذہ اور دوستوں کی مدد پر منحصر ہے۔