Phenylketonuria یا PKU ایک پیدائشی بیماری ہے جو جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ Phenylketonuria کی وجہ سے مریض امینو ایسڈ phenylalanine کو توڑنے سے قاصر رہتا ہے, تاکہ یہ مادہ مردوںجسم میں تعمیر.
phenylketonuria کی علامات عام طور پر آہستہ آہستہ ظاہر ہوتی ہیں۔ نئی علامات ظاہر ہوتی ہیں اگر فینی لالینین کا جمع مسلسل ہوتا رہے اور دماغ کے کام میں مداخلت کرے۔ علامات کی مثالیں دورے، تھرتھراہٹ یا ہلنا، اور آہستہ بڑھنا ہیں۔
شدت کی بنیاد پر، فینیلکیٹونوریا کو دو قسموں میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی شدید (کلاسیکی) اور ہلکا فینیلکیٹونوریا۔ شدید phenylketonuria میں، phenylalanine کو تبدیل کرنے کے لیے درکار انزائم کھو جاتا ہے یا کافی حد تک کم ہو جاتا ہے۔ اس حالت کی وجہ سے جسم میں فینی لیلینین کی سطح بہت زیادہ ہو جاتی ہے اور دماغ کو شدید نقصان پہنچتا ہے۔
ہلکے فینیلکیٹونوریا میں، انزائمز اب بھی کام کر سکتے ہیں، اگرچہ معمول کے مطابق نہیں۔ اس حالت کا سبب بنتا ہے کہ فینیلیلینین کی جمع بہت زیادہ نہیں ہے۔
Phenylketonuria کی علامات
فینیلکیٹونوریا کی علامات آہستہ آہستہ ظاہر ہوتی ہیں۔ عام طور پر، یہ علامات صرف اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب بچہ 3-6 ماہ کا ہوتا ہے۔ کچھ علامات جو ظاہر ہوں گی وہ یہ ہیں:
- سانس کی بدبو، پیشاب، جلد، یا بال
- جلد پر خارش یا ایگزیما
- دورے
- لرزنا یا لرزنا
- جلد، آنکھوں اور بالوں کا رنگ روشنی میں بدل جاتا ہے۔
اگر علاج نہ کیا جائے تو فینائلکیٹونوریا دماغ کو مستقل نقصان پہنچا سکتا ہے۔ یہ حالت کئی علامات سے ظاہر ہوسکتی ہے، جیسے:
- بچوں کی نشوونما اور نشوونما کو روکنا
- ذہنی خرابی یا ذہنی پسماندگی
- سر کا سائز عام بچے کے سر کے سائز سے چھوٹا (مائکرو سیفلی)
- بار بار آنے والے دورے
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
جب اوپر بیان کی گئی شکایات اور علامات کا سامنا ہو تو بچے کو ڈاکٹر کے پاس لے جائیں۔ پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے ابتدائی معائنہ اور علاج کی ضرورت ہے۔
اگر بچہ والدین کے ہاں پیدا ہوا ہے جس کی تاریخ فینائلکیٹونوریا ہے، تو بچے کو ڈاکٹر کے پاس باقاعدہ چیک اپ کے لیے لے جائیں۔ جتنی جلدی پتہ چل جائے اور اس کا علاج کیا جائے، فینی لالینین کی تعمیر اور دماغ کو شدید نقصان پہنچنے کا خطرہ کم کیا جا سکتا ہے۔
اگر آپ اور آپ کے بچے کو فینیلکیٹونوریا کی تشخیص ہوئی ہے تو، باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں اور جسم میں فینی لالینین کے جمع ہونے کو روکنے کے لیے ڈاکٹر کی طرف سے دی گئی سفارشات اور خصوصی خوراک (خوراک) کے انتظامات پر عمل کریں۔
Phenylketonuria کی وجوہات
Phenylketonuria ایک بیماری ہے جو جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، جو phenylalanine-degrading enzyme کے نقصان اور کمی کا سبب بنتی ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلی فینیلالینائن کو کم کرنے والے انزائم کے ٹھیک سے کام نہ کرنے کا سبب بھی بن سکتی ہے۔ یہ چیزیں فینی لالینین کے جمع ہونے کا سبب بنیں گی۔
ابھی تک، اس جینیاتی تبدیلی کی وجہ یقین کے ساتھ معلوم نہیں ہے۔ Phenylketonuria ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ یعنی، ایک شخص صرف اس بیماری کا شکار ہو گا اگر اسے فینائلکیٹونوریا جین دونوں والدین سے ملے۔
اگر صرف ایک والدین میں فینائلکیٹونوریا جین ہے، تو اولاد میں یہ بیماری نہیں پھیلے گی۔ تاہم، والدین کا بچہ کیریئر یا ہو سکتا ہے۔ کیریئر phenylketonuria جین.
Phenylketonuria کی تشخیص
phenylketonuria کی تشخیص کرنے کے لیے، ڈاکٹر مریض کی شکایتوں اور علامات کے ساتھ ساتھ خاندان میں طبی تاریخ کے بارے میں سوالات پوچھے گا اور جواب دے گا۔ اگلا، ڈاکٹر مکمل جسمانی معائنہ کرے گا۔ فینیلکیٹونوریا کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر مریض سے معاون ٹیسٹ کرنے کے لیے کہے گا، جیسے کہ خون کے ٹیسٹ اور ڈی این اے ٹیسٹ۔
اگر بچے کو فینائلکیٹونوریا ہونے کا خطرہ ہے تو، جب بچہ ایک ہفتے کا ہو جائے تو معائنہ شروع کیا جا سکتا ہے۔ یہ امتحان لیبارٹری میں جانچنے کے لیے بچے کی ایڑی یا کہنی سے خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔
اگر فینائلکیٹونوریا ثابت ہو جائے تو، بچے کو اپنے جسم میں فینی لالینین کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے باقاعدگی سے معائنہ کرانا چاہیے۔ فینی لیلینین کی سطح کی نگرانی کے لیے کیے جانے والے خون کے ٹیسٹ کی فریکوئنسی یہ ہیں:
- ہفتے میں ایک بار، 1-6 ماہ کی عمر کے بچوں میں
- ہر دو ہفتے بعد، 6 ماہ سے 4 سال کی عمر کے بچوں کے لیے
- مہینے میں ایک بار، 4 سال سے زیادہ عمر کے بچوں سے لے کر بڑوں کے لیے
فینیلکیٹونوریا کا علاج
فینیلکیٹوریا کا علاج نہیں کیا جاسکتا۔ phenylketonuria کے علاج کا مقصد جسم میں phenylalanine کی سطح کو کنٹرول کرنا ہے تاکہ یہ علامات پیدا نہ کرے، اور پیچیدگیوں کو روکے۔
فینیلکیٹونوریا کا علاج ایسی خوراک کو اپنانے سے شروع ہوتا ہے جس میں فینی لیلینین کم ہو۔ فارمولا دودھ استعمال کرنے والے شیر خوار بچوں میں، والدین کو فارمولا دودھ کی مناسب قسم کے بارے میں ماہر اطفال سے مشورہ کرنا چاہیے۔
جب بچہ ماں کے دودھ کے علاوہ دیگر کھانوں کا استعمال کر سکتا ہے، والدین سے کہا جاتا ہے کہ وہ ایسی کھانوں سے دور رہیں جن میں بہت ساری پروٹین ہوتی ہے، جیسے کہ انڈے، دودھ اور ان کی پراسیس شدہ مصنوعات، مچھلی اور ہر قسم کا گوشت۔ امینو ایسڈ کی مقدار کو برقرار رکھنے کے لیے ڈاکٹر کی ہدایات کے مطابق بچوں کو امینو ایسڈ سپلیمنٹس دیے جا سکتے ہیں۔
اس کم فینی لیلینین غذا کی پیروی اس وقت تک کی جانی چاہیے جب تک کہ بچے بڑے ہو کر نوعمر اور یہاں تک کہ بالغ نہ ہو جائیں۔ فینیلالینین کی زیادہ مقدار والی کھانوں سے پرہیز کرنے کے علاوہ، متاثرہ افراد کو کھانے، مشروبات اور شربت کی شکل والی دوائیوں سے بھی پرہیز کرنا چاہیے جن میں مصنوعی مٹھاس شامل ہو۔
جسم میں فینی لالینین کی سطح کی نگرانی کے لیے، مریض کو خون کے باقاعدہ ٹیسٹ کروانے کے لیے کہا جائے گا۔ یہ نگرانی مریضوں کو فینیلکیٹونوریا کی پیچیدگیوں سے بھی روک سکتی ہے۔
Phenylketonuria کی پیچیدگیاں
Phenylketonuria جس کا مناسب علاج نہ ہو وہ کئی پیچیدگیاں پیدا کرے گا، یعنی:
- مستقل دماغی نقصان
- بچوں کی نشوونما رک جاتی ہے۔
- طرز عمل اور جذباتی عوارض
- دورے اور جھٹکے
اگر حاملہ خواتین میں پائے جانے والے فینائلکیٹونوریا کا علاج نہ کیا جائے تو اسقاط حمل کی صورت میں پیچیدگیاں پیدا ہوسکتی ہیں یا بچہ پیدائشی اسامانیتاوں کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، جیسے کہ پیدائشی دل کی بیماری اور مائیکرو سیفلی (سر کا سائز چھوٹا)۔