ایڈورڈ سنڈروم ہے جینیاتی خرابیg کروموسوم 18 کی اضافی نقل کی موجودگی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس لیے یہ خرابی جو جسم کے کئی حصوں اور اعضاء میں خلل پیدا کرتی ہے اسے بھی کہا جاتا ہے۔ tرسوم 18۔
ایڈورڈز سنڈروم ایک نایاب حالت ہے جو ہر 5,000 پیدائشوں میں سے صرف 1 کو متاثر کرتی ہے۔ درحقیقت، اس عارضے میں مبتلا زیادہ تر بچے رحم میں ہی مر جاتے ہیں۔ ٹرائیسومی 18 ٹرائیسومی 21 کے بعد کروموسومل اسامانیتا کی دوسری سب سے عام قسم ہے (ڈاؤن سنڈروم).
ایڈورڈ سنڈروم کی وجوہات
ایڈورڈز سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب کروموسوم 18 کی ایک اضافی کاپی موجود ہو۔ کروموسوم خلیات کے مرکزے میں ربن نما ڈھانچہ ہوتے ہیں جو جینیاتی معلومات لے جاتے ہیں۔
عام طور پر ہر انسان میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں جن میں سے 23 کروموسوم انڈے کے خلیوں سے آتے ہیں اور 23 کروموسوم سپرم سیلز سے آتے ہیں۔ تاہم، ایڈورڈز سنڈروم کی صورت میں، کروموسوم 18 کی ایک اضافی کاپی ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں کل 3 کاپیاں ہوتی ہیں۔ یہ حالت اعضاء کی نشوونما کو غیر معمولی بناتی ہے۔
ایڈورڈز سنڈروم یا ٹرائیسومی 18 کو 3 اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی:
ٹرائیسومی 18 موزیک
موزیک ٹرائیسومی 18 ایڈورڈ سنڈروم کی سب سے ہلکی قسم ہے، کیونکہ کروموسوم 18 کی اضافی کاپی جسم کے صرف چند خلیوں میں پائی جاتی ہے۔ ایڈورڈین موزیک سنڈروم والے زیادہ تر بچے ایک سال تک زندہ رہتے ہیں، یہاں تک کہ جوانی تک۔ موزیک ٹرائیسومی 18 ایڈورڈ سنڈروم کے ساتھ 20 میں سے 1 شیر خوار بچوں میں پایا جاتا ہے۔
Trisomy 18 جزوی
جزوی ٹرائیسومی 18 اس وقت ہوتا ہے جب کروموسوم 18 کی اضافی کاپی نامکمل یا صرف جزوی طور پر بنتی ہے۔ یہ نامکمل اضافی 18 کروموسوم انڈے یا سپرم سیل (ٹرانسلوکیشن) میں کسی دوسرے کروموسوم سے منسلک ہو سکتا ہے۔ جزوی ٹرائیسومی 18 بہت کم ہے، ایڈورڈ سنڈروم کے 100 میں سے صرف 1 کیس۔
مجموعی طور پر ٹرائیسومی 18
ٹوٹل ٹرائیسومی 18 ایڈورڈ سنڈروم کی سب سے عام قسم ہے، جس میں جسم کے ہر خلیے میں کروموسوم 18 کی مکمل اضافی کاپی موجود ہوتی ہے۔
ایڈورڈ سنڈروم کے خطرے کے عوامل
ہر حاملہ عورت ایسے بچے کو جنم دے سکتی ہے جو ٹرائیسومی 18 کا شکار ہو۔ تاہم جو مائیں بڑھاپے میں حاملہ ہوتی ہیں ان میں اس حالت میں بچوں کو جنم دینے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، خاص طور پر وہ مائیں جو 35 سال سے زیادہ کی عمر میں حاملہ ہوتی ہیں۔ سال
اگرچہ یہ عام طور پر تصادفی طور پر ہوتا ہے، ایک قسم کی ٹرائیسومی 18، یعنی جزوی ٹرائیسومی 18، وراثت سے متاثر ہو سکتی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب والدین کیریئر ہوتے ہیں (کیریئر) ٹرائیسومی 18 ڈس آرڈر اے کیریئر ٹرائیسومی 18 میں جین کی اسامانیتا ہے جو علامات کا سبب نہیں بنتی، لیکن بچوں میں جینیاتی اسامانیتا کو منتقل کر سکتی ہے۔
ایڈورڈ سنڈروم کی علامات
ایڈورڈز سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر چھوٹے ہوتے ہیں اور کمزور نظر آتے ہیں، اور ان میں صحت کے مسائل یا جسمانی غیر معمولیات ہوتے ہیں، جیسے:
- ہریلیپ
- سینے اور ٹانگوں کی خرابی۔
- پھیپھڑوں، گردوں، معدہ اور آنتوں میں اسامانیتا
- دل کی خرابیاں، جیسے وینٹریکولر سیپٹل ڈیفیکٹ یا ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ
- انگلیوں کو اوورلیپ کرنے اور سیدھا کرنا مشکل کے ساتھ ایک بند مٹھی بنائیں
- چھوٹا سر (مائکروسیفلی)
- چھوٹے جبڑے (مائکروگنتھیا)
- کمزور رونے کی آواز
- کان کی کم پوزیشن
- سست ترقی
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگرچہ ایڈورڈز سنڈروم کے زیادہ تر معاملات موروثی کی وجہ سے نہیں ہوتے ہیں، لیکن بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت یا معائنہ کرنا بہتر ہے۔ جینیاتی مشاورت اور معائنہ آپ کو درج ذیل کا تعین کرنے میں مدد کر سکتا ہے:
- کیا آپ جزوی ٹرائیسومی 18 کے کیریئر ہیں؟
- آپ کے بچے کو عارضے کے منتقل ہونے کا خطرہ کتنا بڑا ہے؟
- اگر بچوں میں یہ عارضہ کم ہو جائے تو کون سے خطرات پیدا ہوں گے؟
اس کے علاوہ، مخصوص شیڈول کے مطابق حمل کو معمول کے مطابق کنٹرول کریں۔ یہ معمول کا کنٹرول مہینے میں ایک بار حمل کے 1-6 مہینے میں، مہینے میں دو بار حمل کے 7-8 مہینے میں، اور حمل کے 9 ماہ کے بعد ہفتے میں ایک بار کیا جاتا ہے۔
ایڈورڈ سنڈروم کی تشخیص
10-14 ہفتوں کی حمل کی عمر والی حاملہ خواتین میں ایڈورڈ سنڈروم کا اسکریننگ ٹیسٹ کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے (اسکریننگ ٹیسٹ) کو امتزاج ٹیسٹ کہا جاتا ہے۔ ایڈورڈز سنڈروم کا پتہ لگانے کے علاوہ، مجموعہ ٹیسٹ جنین میں ڈاؤن سنڈروم اور پٹاؤ سنڈروم کے امکان کا بھی پتہ لگا سکتا ہے۔
ایک مجموعہ ٹیسٹ میں، ڈاکٹر سیال کی پیمائش کے لیے خون کے ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ چلائے گا۔ nuchal translucency جنین کی گردن کے پچھلے حصے پر۔
اگر امتزاج ٹیسٹ ممکن نہیں ہے یا حمل کی عمر 14 ہفتوں سے زیادہ ہے، تو ایڈورڈز سنڈروم کی اسکریننگ 20 ہفتوں کے حمل پر معمول کے الٹراساؤنڈ کے دوران کی جائے گی۔
اگر اسکریننگ جنین میں ایڈورڈز سنڈروم کی علامات ظاہر کرتی ہے، تو ڈاکٹر کروموسوم 18 پر اضافی کاپی کی موجودگی کی تصدیق کے لیے درج ذیل ٹیسٹوں کی سفارش کرے گا۔:
- کوریونک ویلس سیمپلنگ، یعنی حمل کے 11-14 ہفتوں میں نال سیل کے نمونوں کی جانچ۔ سی وی ایس حاملہ عورت کے پیٹ میں سوئی ڈال کر، یا سروِکس کے ذریعے ایک خاص ٹول ڈال کر کیا جاتا ہے۔
- امنیوسینٹیسس، یعنی حمل کے 15-20 ہفتوں میں امنیٹک سیال کے نمونوں کی جانچ۔ امنیوسینٹیسس یہ حاملہ عورت کے پیٹ میں بچہ دانی میں انجکشن ڈال کر کیا جاتا ہے۔
ٹرائیسومی 18 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں، ڈاکٹر فوری طور پر بچے کی جسمانی شکل دیکھ کر اس کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر بچے کے خون کا نمونہ لے گا تاکہ کروموسوم 18 پر ممکنہ اسامانیتاوں کی جانچ کی جا سکے۔
ایڈورڈ سنڈروم کا علاج
ایڈورڈز سنڈروم کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا ہے، خاص طور پر سانس کی قلت اور دل کے مسائل۔ علاج کا مقصد مریضوں کو ان کی سرگرمیوں میں مدد کرنا بھی ہے، مثال کے طور پر ان بچوں میں جن کی حرکت کرنے کی صلاحیتیں عمر کے ساتھ خراب ہوتی ہیں۔
براہ کرم نوٹ کریں، ایڈورڈ سنڈروم کا علاج نہیں کیا جا سکتا. درحقیقت اس بیماری میں مبتلا جنین میں سے آدھے رحم میں ہی مر جاتے ہیں اور صرف 10% ایک سال تک زندہ رہ سکتے ہیں۔
ایڈورڈز سنڈروم والے کچھ بچے 1 سال سے زیادہ زندہ رہ سکتے ہیں، لیکن اکثر ایسی بیماریاں ہوتی ہیں جن کے لیے انتہائی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ بہت کم لوگ اپنے 20 اور 30 کی دہائی میں زندہ رہتے ہیں۔
ایڈورڈز سنڈروم کی پیچیدگیاں
ایڈورڈز سنڈروم سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کا انحصار علامات پر ہوتا ہے۔ کچھ پیچیدگیاں جو ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
- کھانے کی خرابی
- دورے
- سانس لینے میں دشواری
- بہرا
- بصری خلل
- دل بند ہو جانا
ایڈورڈ سنڈروم کی روک تھام
جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، ایڈورڈز سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس لیے اس خرابی کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، جنین کے لیے ایڈورڈز سنڈروم کے خطرے کو کم کرنے کے لیے، آپ کو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے مشاورت یا جینیاتی معائنہ کرنا چاہیے۔
اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی ایڈورڈز سنڈروم یا دیگر جینیاتی عوارض کی خاندانی تاریخ ہے تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ڈاکٹر کا معائنہ ضروری ہے۔