مارفن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو مربوط بافتوں کی خرابی کا سبب بنتا ہے۔، یعنی ٹشو جو ہڈیوں کی ساخت سمیت جسم کے بافتوں اور اعضاء کے درمیان معاونت یا رابطہ کے طور پر کام کرتا ہے۔ یہ حالت کسی کو بھی محسوس ہو سکتی ہے اور کسی بھی وقت ہو سکتی ہے۔
کنیکٹیو ٹشو پورے جسم میں پایا جا سکتا ہے. لہذا، مارفن سنڈروم کی علامات جسم کے بہت سے حصوں میں محسوس کی جا سکتی ہیں، حالانکہ یہ سب ایک ساتھ نہیں ہوتے ہیں۔ ظاہر ہونے والی علامات ہلکے سے شدید ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگ بالکل بھی علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔
اگرچہ کچھ غیر علامتی ہوتے ہیں، عام طور پر مارفن سنڈروم والے لوگوں میں ایک مخصوص جسمانی عارضہ ہوتا ہے، یعنی ایک پتلا لیکن لمبا جسم، اور بازو، ٹانگیں اور انگلیاں جو معمول سے زیادہ لمبی ہوتی ہیں۔ مارفن سنڈروم والے افراد میں بھی ایسے جوڑ ہوتے ہیں جو عام لوگوں کی نسبت زیادہ لچکدار ہوتے ہیں۔
مارفن سنڈروم کی وجوہات
مارفن سنڈروم جین میں تغیرات یا اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ FBN1. عام طور پر، یہ جین پروٹین فائبرلن پیدا کرنے کے لیے کام کرتا ہے، جس کا کام جسم میں لچکدار کنیکٹیو ٹشو بنانا اور بڑھوتری کو کنٹرول کرنا ہے۔
اس جین میں تغیرات جسم کی فائبرلن پیدا کرنے کی صلاحیت کو محدود کر دیتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، لچکدار کنیکٹیو ٹشو کی ترقی میں کمی آتی ہے اور ہڈی کی ترقی بے قابو ہو جاتی ہے.
مارفن سنڈروم سنڈروم کے خطرے کے عوامل
مارفن سنڈروم کے زیادہ تر معاملات والدین سے وراثت میں پائے جاتے ہیں اور ہیں۔ آٹوسومل غالب. یعنی اگر ایک والدین میں مارفن سنڈروم ہے تو ان کے بچے میں اس سنڈروم کے ہونے کے امکانات 50% ہیں۔ یہ امکان زیادہ ہے اگر دونوں والدین کو مارفن سنڈروم ہو۔
تاہم، مارفن سنڈروم کے 4 میں سے 1 کیس جینیاتی عوامل کی وجہ سے نہیں ہوتے۔ اس صورت میں، فبریلن جین کی تبدیلی عام طور پر باپ کے سپرم یا ماں کے بیضے میں ہوتی ہے۔ سپرم یا انڈے کے خلیے کی فرٹیلائزیشن کے نتیجے میں پیدا ہونے والے جنین میں مارفن سنڈروم ہونے کا امکان ہوتا ہے۔
مارفن سنڈروم کی علامات
مارفن سنڈروم کی علامات بڑے پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں، کیونکہ یہ سنڈروم جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ کچھ متاثرین کو صرف ہلکی علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے یا یہاں تک کہ کوئی علامات نہیں ہیں، لیکن دوسرے متاثرین کو شدید اور سنگین علامات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
اس کے علاوہ مارفن سنڈروم کی علامات بالغ ہونے سے پہلے بھی ظاہر ہو سکتی ہیں، حالانکہ یہ جینیاتی عارضہ پیدائش سے ہی موجود ہے۔ مارفن سنڈروم کی عام علامات یہ ہیں:
آنکھ
آنکھ میں مارفن سنڈروم کی سب سے عام علامات میں سے ایک آنکھ کے عینک میں تبدیلی ہے۔ایکٹوپیا lentis)۔ یہ حالت مارفن سنڈروم والے لوگوں کی بینائی کو دھندلا کر دیتی ہے۔
آنکھوں کے کئی دوسرے امراض بھی ہیں جو ہو سکتے ہیں، یعنی:
- قربت (مایوپیا)
- قرنیہ کا پتلا ہونا
- بیلناکار آنکھ (Astigmatism)
- موتیا جو بڑھاپے سے پہلے ظاہر ہوتا ہے۔
- گلوکوما
- کراس شدہ آنکھیں (اسٹرابسمس)
دل اور خون کی نالیاں
مارفن سنڈروم کی خصوصیات قلبی نظام (دل اور خون کی نالیوں) میں پائے جانے والے عوارض سے ہوسکتی ہیں، جیسے:
- Aortic Aneurysm
aortic aneurysm aorta کا پھیلاؤ ہے، جو کہ ایک بڑی خون کی نالی ہے جو براہ راست دل سے جڑی ہوتی ہے، جس کی وجہ شہ رگ کی دیوار میں جڑنے والے ٹشو کی کمزوری ہوتی ہے۔
- دل کی والو کی بیماریدل کے والو کی بیماری ایک خرابی ہے جس کی وجہ سے دل کے چیمبروں کے درمیان والوز مضبوطی سے بند نہیں ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے دل میں سب سے زیادہ خون کا بہاؤ ہوتا ہے۔
ہڈیاں اور جوڑ
مارفن سنڈروم عام طور پر ایسی علامات کا سبب بنتا ہے جو ہڈیوں اور جوڑوں کو متاثر کرتی ہیں، جیسے:
- لمبا اور پتلا جسم
- بازوؤں، ٹانگوں، اور انگلیوں اور انگلیوں کی شکل لمبی اور جسم سے غیر متناسب ہے۔
- جوڑ لنگڑا اور کمزور
- سٹرنم بہت نمایاں یا یہاں تک کہ مقعر ہے۔
- سر کی شکل لمبی ہوتی ہے، جس میں آنکھ کی گولی زیادہ ہوتی ہے۔
- جبڑا چھوٹا لگتا ہے۔
- بے قاعدہ دانت
مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، مارفن سنڈروم والے لوگ ہڈیوں کے عارضے کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں، جیسے اسکوالیوسس اور سپونڈیلولیستھیسس.
جلد
جلد پر، مارفن سنڈروم علامات کا سبب بن سکتا ہے جیسے: sتناؤ کے نشانات کندھوں، پیٹھ کے نچلے حصے، یا شرونی میں۔ عام طور پر، تناؤ کے نشانات وزن میں کمی یا اضافے کی وجہ سے۔ تاہم، مارفن سنڈروم کے مریضوں میں، تناؤ کے نشانات جسم کے وزن میں کسی تبدیلی کے بغیر ہو سکتا ہے.
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ اوپر بیان کردہ علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں۔ پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے ابتدائی معائنہ اور علاج کی ضرورت ہے۔
یہاں تک کہ اگر آپ میں کوئی علامات نہیں ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اگر آپ کی خاندانی تاریخ مارفن سنڈروم ہے تو جینیاتی ٹیسٹ کرائیں۔ یہ معائنہ مفید معلومات ہو سکتا ہے اگر کسی بھی وقت آپ کو بعض طبی حالات کا سامنا ہو۔
اس کے علاوہ، آپ یہ بھی جان سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کو مارفن سنڈروم کا کتنا خطرہ ہے۔
مارفن سنڈروم سنڈروم کی تشخیص
مارفن سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لیے، ڈاکٹر مریض کی علامات اور شکایات کے بارے میں پوچھے گا۔ اگر آپ کو مارفن سنڈروم کا شبہ ہے، تو ڈاکٹر بیماری کی خاندانی تاریخ بھی پوچھے گا، خاص طور پر مارفن سنڈروم سے متعلق۔
اس کے بعد، ڈاکٹر مکمل جسمانی معائنہ کرے گا اور ان علامات کو تلاش کرے گا جو مارفن سنڈروم کی نمائندگی کرتے ہیں۔ اس بیماری کی تشخیص صرف جسمانی معائنہ سے نہیں کی جا سکتی۔ اس لیے، تشخیص کی تصدیق کے لیے، درج ذیل میں سے کچھ تحقیقات بھی کی جا سکتی ہیں۔
- ایکو کارڈیوگرافی، یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا شہ رگ میں سوجن یا نقصان ہے۔
- ایم آر آئی یا سی ٹی اسکین، ریڑھ کی ہڈی کی حالت اور جسم کے اعضاء کی حالت کا تفصیل سے تعین کرنے کے لیے
- آنکھوں کا معائنہ، آنکھوں کے امراض کا پتہ لگانے کے لیے، جیسے لینس شفٹ، گلوکوما، موتیا بند، یا ریٹنا لاتعلقی
- جینیاتی جانچ، جین میں تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے FBN1
مارفن سنڈروم سنڈروم کا علاج
مارفن سنڈروم ایک ایسا عارضہ ہے جسے مکمل طور پر ختم نہیں کیا جا سکتا، لیکن علاج علامات کو کم کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، خاص طور پر اگر ابتدائی علاج کیا جائے۔ دیا جانے والا علاج جسم کے اس حصے پر منحصر ہے جو علامات کا سامنا کر رہا ہے اور ساتھ ہی ان کی شدت پر۔
مندرجہ ذیل کچھ علاج ہیں جو جسم کے اس حصے کی بنیاد پر کیے جا سکتے ہیں جس میں اسامانیتا ہے:
آنکھ
مارفن سنڈروم کے مریضوں کے لیے جو بصارت سے محروم ہیں، جو علاج کیا جا سکتا ہے وہ ہے مناسب چشمے یا کانٹیکٹ لینز کی فراہمی۔ اگر مریض کو موتیا بند ہو تو موتیا کی سرجری کی جا سکتی ہے۔
دریں اثنا، مارفن سنڈروم کے مریض جن کو گلوکوما ہے، ان کا علاج آنکھوں کے قطرے، سرجری یا لیزر لگا کر کیا جا سکتا ہے۔ براہ کرم نوٹ کریں، یہ تمام طریقے صرف روک تھام کے لیے ہیں تاکہ گلوکوما کی حالت مزید خراب نہ ہو۔
دل اور خون کی وریدوں
دل کے مسائل والے مریضوں میں، ڈاکٹر بیٹا بلاکرز تجویز کریں گے۔بیٹا بلاکرز)، جیسا کہ بائیسوپرولول، دل کے کام اور خون کی نقل و حمل میں شہ رگ کے بوجھ کو دور کرنے کے لیے۔ یہ طریقہ شہ رگ کے بلج (aortic Aneurysm) اور پھٹنے کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
اگر مریض بیٹا بلاکرز نہیں لے سکتا، تو ڈاکٹر بلڈ پریشر کو کم کرنے کے لیے دوسری دوائیں، جیسے irbesartan یا losartan دے گا۔ تاہم، اگر aortic aneurysm کی حالت شدید ہے اور ممکنہ طور پر جان لیوا ہے، تو ڈاکٹر مصنوعی مواد سے شہ رگ کو تبدیل کرنے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتا ہے۔
ہڈیاں اور جوڑ
مارفن سنڈروم والے لوگ جن کو پھیلا ہوا اسٹرنم ہوتا ہے انہیں عام طور پر علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے، کیونکہ زیادہ تر مسائل پیدا نہیں کرتے۔
دوسری طرف، سٹرنم (پیکٹس ایکویٹم) کے اندرونی گھماؤ کو درست کرنے کی ضرورت ہے، کیونکہ یہ پھیپھڑوں کو سکیڑ سکتا ہے اور سانس لینے میں مداخلت کر سکتا ہے۔ اس حالت کا علاج سرجری سے کیا جا سکتا ہے۔
مارفن سنڈروم کے ساتھ scoliosis کے ساتھ، علاج مریض کی طرف سے تجربہ کی شدت پر منحصر ہے. ان بچوں میں جو ابھی بچپن میں ہیں، ڈاکٹر اسپائنل کارسیٹ کے استعمال کی سفارش کرے گا۔
تاہم، اگر ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ شدید ہے (40 ڈگری یا اس سے زیادہ) یا گھماؤ ریڑھ کی ہڈی پر دباؤ ڈالتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ہڈیوں کو دوبارہ درست کرنے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتا ہے۔
مارفن سنڈروم والے زیادہ تر لوگ جوڑوں کے درد کا تجربہ کریں گے۔ ان شکایات کا علاج پیراسیٹامول یا غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں (NSAIDs) سے کیا جا سکتا ہے۔ جوڑوں کے درد کو کم کرنے کے لیے ہلکی پھلکی ورزش مثلاً چہل قدمی بھی کی جا سکتی ہے۔
مارفن سنڈروم کی پیچیدگیاں
اگر صحیح طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو مارفن سنڈروم درج ذیل پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے۔
- دل اور خون کی شریانوں کی خرابی، جیسے کہ aortic dissection، arrhythmias، اور دل کی ناکامی
- آنکھوں کی خرابی، جیسے ریٹنا لاتعلقی اور اندھا پن
- ریڑھ کی ہڈی کے عوارض، جیسے کمر کا درد
- دانتوں کے مسائل، جیسے چبانے میں دشواری اور مسوڑھوں کی سوزش
- پھیپھڑوں کی خرابی، جیسے نیوموتھوریکس، برونچیکٹاسس، اور بیچوالا پھیپھڑوں کی بیماری
- Sleep apnea، چہرے کی شکل، منہ کی گہا، یا دانت جو نارمل نہیں ہیں۔
مارفن سنڈروم کی روک تھام
مارفن سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، مارفن سنڈروم کا جلد پتہ لگانے اور علاج کرنے کے ساتھ ساتھ حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے مشاورت اور جینیاتی جانچ کر کے پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے۔