البینیزم یا البینو جسم میں میلانین کی کمی یا عدم موجودگی کی وجہ سے ایک حالت ہے۔ البینیزم کے شکار افراد کر سکتے ہیں۔ جانا جاتا ہےمیں سے بال اور جلد کا رنگاس کا جو سفید یا پیلا لگتا ہے۔
میلانین ایک روغن ہے جو جسم کی طرف سے جلد، بالوں اور آنکھوں کی ایرس (قوس قزح کی جھلی) کے رنگ کا تعین کرنے کے لیے تیار کیا جاتا ہے۔ میلانین آپٹک اعصاب کی نشوونما میں بھی کردار ادا کرتا ہے جو بصارت کے افعال کو متاثر کرتا ہے۔ میلانین کی کمی بالوں، جلد اور جلد کی رنگت کا سبب بن سکتی ہے اور ساتھ ہی بینائی کو بھی نقصان پہنچا سکتی ہے۔
البینیزم نسبتاً نایاب ہے۔ تحقیق کی بنیاد پر، البینیزم 20,000 پیدائشوں میں سے 1 میں پایا جاتا ہے۔ انڈونیشیا میں البینیزم کو البینیزم کے نام سے جانا جاتا ہے۔
البینیزم کی وجوہات
البینیزم یا البینیزم جینز میں تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو میلانین کی پیداوار کو متاثر کرتے ہیں۔ میلانین ایک روغن ہے جو میلانوسائٹ خلیوں کے ذریعہ تیار کیا جاتا ہے جو آنکھوں، جلد اور بالوں میں پائے جاتے ہیں۔
ان جینوں میں تغیرات میلانین کی پیداوار میں زبردست کمی یا بالکل پیدا نہیں ہونے کا سبب بنتے ہیں۔ یہ وہی ہے جو البینیزم کے علامات کی ظاہری شکل کا سبب بنتا ہے.
تبدیل شدہ جین کی قسم کی بنیاد پر، البینیزم کو کئی اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی:
Oculocutaneous albinism
Oculocutaneous albinism سب سے عام البینیزم ہے۔ البینیزم کی اس قسم کا نتیجہ 7 جینوں میں سے کسی ایک (OCA1 سے OCA7) میں تبدیلیوں سے ہوتا ہے۔ اس جین میں تغیرات بالوں، جلد اور آنکھوں میں میلانین کی پیداوار میں کمی کے ساتھ ساتھ بینائی کے افعال میں کمی کا باعث بنتے ہیں۔
Oculocutaneous albinism اس وقت ہوتا ہے جب ہر والدین اپنے بچے کو تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی منتقل کرتے ہیں۔ اس پیٹرن کو آٹوسومل ریسیسیو کہا جاتا ہے۔
آکولر البینیزم
Ocular albinism X کروموسوم کے ایک جین میں ہونے والے تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ Ocular albinism ہو سکتا ہے اگر کسی شخص کی ماں ہو جو اس جین میں تبدیلی کا شکار ہو۔ بیماری کی کمی کے اس پیٹرن کو کہا جاتا ہے ایکس سے منسلک ریکیسیو.
ocular albinism کے تقریباً تمام معاملات مردوں میں پائے جاتے ہیں۔ تاہم، یہ قسم oculocutaneous albinism سے کم عام ہے۔
البینیزم سے وابستہ سنڈروم
البینیزم کی اس قسم کا تعلق موروثی بیماریوں سے ہے۔ اس قسم کی البینیزم سے وابستہ کچھ بیماریاں یہ ہیں:
- چیڈیاک-ہگاشی سنڈروم، جو کہ LYST جین میں تغیرات کی وجہ سے پیدا ہونے والا سنڈروم ہے۔ یہ سنڈروم سفید خون کے خلیات میں غیر معمولیات کا باعث بنتا ہے، جس سے انفیکشن کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
- ہرمینسکی-پڈلک سنڈروم، جو کہ ایک سنڈروم ہے جو 8 میں سے 1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو LROs (LROs) کی تشکیل کے لیے ذمہ دار پروٹین بناتے ہیں۔lysosome سے متعلق organelles)۔ LROs کی شناخت میلانوسائٹس، پلیٹلیٹس اور پھیپھڑوں کے خلیوں میں بھی کی گئی۔
- LROs میں اسامانیتاوں کی ظاہری شکل کا سبب بنے گی۔ oculocutaneous albinism. البینیزم کا سبب بننے کے علاوہ، یہ سنڈروم پھیپھڑوں، آنتوں اور خون بہنے کی خرابی کا باعث بھی بن سکتا ہے۔
البینیزم کے خطرے کے عوامل
البینو ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش سے دوچار ہوتی ہے۔ بچے کو البینیزم کے ساتھ پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے اگر اس کے والدین میں بھی البینیزم ہے یا اگر والدین میں جین کی تبدیلی ہوتی ہے جس کی وجہ سے البینیزم ہوتا ہے۔
البینیزم کی علامات
البینیزم میں میلانین کی کمی جلد کی رنگت، بالوں، آنکھوں اور بینائی کے کام کو متاثر کرتی ہے۔ ظاہر ہونے والی علامات اور شکایات کا انحصار جسم میں میلانین کی مقدار پر ہوتا ہے۔ عام طور پر، البینیزم کی علامات جلد کی ہائپو پیگمنٹیشن کا سبب بنتی ہیں۔ تاہم، بعض صورتوں میں، البینیزم کے شکار لوگوں کی جلد اور بالوں کا رنگ تقریباً ان کے عام والدین یا بہن بھائیوں جیسا ہوتا ہے۔
البینیزم کو درج ذیل علامات اور علامات سے پہچانا جا سکتا ہے۔
بالوں، جلد اور ایرس کے رنگ پر نشانات
البینیزم کے شکار لوگوں کی سب سے نمایاں نشانی ان کے بالوں، بھنویں اور پلکوں کا رنگ ہے، جو بھورا، پیلا یا بہت سفید ہو سکتا ہے۔ اسی طرح، جلد کا رنگ، بھورا یا پیلا سفید ہو سکتا ہے. البینیزم کے شکار لوگوں کے irises کا رنگ بھورا، چمکدار نیلا یا سرخی مائل بھی ہو سکتا ہے۔
اوپر والے اعضاء کی رنگین اسامانیتا البینیزم کے شکار لوگوں میں سب سے زیادہ عام علامات ہیں۔ بعض صورتوں میں، بالوں، جلد اور irises کا رنگ عمر کے ساتھ سیاہ ہو سکتا ہے۔ یہ تبدیلیاں میلانین کی پیداوار میں اضافے یا ماحول میں بعض معدنیات کی نمائش کی وجہ سے ہوسکتی ہیں۔
آنکھ میں نشانیاں اور علامات
ہر قسم کی البینیزم آنکھوں کے مسائل کا باعث بنتی ہے۔ کچھ علامات اور علامات یہ ہیں:
- ریٹنا کی نشوونما میں اسامانیتاوں کی وجہ سے بصری فعل میں کمی
- آنکھوں کی بے قابو حرکت یا نسٹگمس
- روشنی یا فوٹو فوبیا کے لیے حساس آنکھیں
- کراس آنکھیں یا strabismus
- قربت یا ہائپر میٹروپیا
- بیلناکار آنکھیں یا astigmatism
- بصارت کی کمزوری یا مائیوپیا
- اندھا پن
یہ بصری خرابی البینیزم کے شکار بچوں کو رینگنے یا چیزوں کو اٹھاتے وقت اناڑی اور الجھن کا شکار بنا سکتی ہے۔ تاہم، عام طور پر اس کی موافقت عمر کے ساتھ بہتر ہوتی جائے گی۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
ڈاکٹر سے چیک کریں کہ آیا آپ کے بچے کو البینیزم ہے، ناک سے بار بار خون آتا ہے، آسانی سے چوٹیں آتی ہیں، یا انفیکشن ہے۔ یہ حالت البینیزم کی زیادہ خطرناک قسم کی نشاندہی کر سکتی ہے۔
اگر آپ کو البینیزم کی تشخیص ہوئی ہے تو، مقررہ شیڈول کے مطابق اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں۔ فوری معائنہ حالت کے بگڑنے اور پیچیدگیوں کو روک سکتا ہے۔
البینیزم کی تشخیص
ڈاکٹر مریض کے بالوں، جلد اور جلن کے رنگ میں اسامانیتاوں کو دیکھ کر البینیزم کی تشخیص کر سکتے ہیں۔ ڈاکٹر الیکٹروریٹینوگرافی بھی کرے گا، جو کہ البینزم سے منسلک آنکھوں کی خرابیوں کا پتہ لگانے کے لیے ایک امتحان ہے۔
اگرچہ البینیزم کی تشخیص عام طور پر جسمانی معائنے سے کی جاتی ہے، لیکن ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کر سکتے ہیں، خاص طور پر اگر مریض کے خاندان میں البینیزم کی تاریخ موجود ہو۔
البینیزم کا علاج
البینیزم ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے، اس لیے اس بیماری کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔ تاہم، ذیل میں علاج کے متعدد اقدامات علامات کو دور کر سکتے ہیں اور بگڑنے سے روک سکتے ہیں:
- شیشے یا کانٹیکٹ لینزبینائی کی کارکردگی کو بہتر بنانے اور روشنی کی حساسیت کو کم کرنے کے لیے، مریض عینک یا کانٹیکٹ لینز پہن سکتے ہیں۔ ڈاکٹر کراس آنکھوں اور nystagmus کے علاج کے لیے سرجری بھی کر سکتے ہیں۔
- سن بلاکجلد کو پہنچنے والے نقصان کو روکنے کے لیے، مریضوں کو باقاعدہ استعمال کے لیے 30 یا اس سے زیادہ ایس پی ایف کے ساتھ سن اسکرین دی جائے گی۔
- بند کپڑےمریضوں کو یہ بھی مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ دھوپ کا چشمہ پہنیں اور آنکھوں اور جلد کو بالائے بنفشی شعاعوں سے بچانے کے لیے بند لباس پہنیں، خاص طور پر اگر وہ بیرونی سرگرمیاں کرنا چاہتے ہیں۔
البینیزم کی پیچیدگیاں
البینیزم جسمانی اور ذہنی طور پر متاثرین کے معیار زندگی کو متاثر کر سکتا ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو البینیزم کے شکار افراد درج ذیل حالات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔
- آنکھوں کے مسائل کی وجہ سے پڑھنے، کام کرنے یا گاڑی چلانے میں دشواری یا ناکامی۔
- سورج کی روشنی میں جلد کی حساسیت کی وجہ سے جلنا جلد کا کینسر بن سکتا ہے۔
- تناؤ یا کم خود اعتمادی، جو کہ متاثرہ شخص کو احساس کمتری کی وجہ سے ہو سکتا ہے کیونکہ وہ خود کو مختلف کے طور پر دیکھتا ہے یا اپنے آس پاس کے لوگوں کی بدمعاشی کے نتیجے میں۔
البینیزم کی روک تھام
البینیزم کو روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ کو البینیزم ہے یا آپ کی البینیزم کی خاندانی تاریخ ہے، تو آپ کو حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہیے۔ مقصد اس بات کا تعین کرنا ہے کہ آپ جس بچے کو جنم دینے والے ہیں اس میں البینیزم کے منتقل ہونے کا خطرہ ہے۔