ٹریچر کولنز سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو چہرے کی ہڈیوں اور بافتوں کی خراب نشوونما کا سبب بنتا ہے۔ ٹریچر کولنز سنڈروم والے بچے مختلف قسم کی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں، جن میں بھنویں کے کم بال، کان کی ادھوری یا غیر موجودگی، چھوٹے جبڑے اور ٹھوڑی تک شامل ہیں۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کچھ جینیاتی تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ٹریچر کولنز سنڈروم کے کئی اور نام یا نام ہیں، یعنی: Mandibulofacial dysostosis (MFD1)، zygoauromandibular dysplasia، اور Franceschetti-Zwahlen-Klein سنڈروم۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کی وجوہات
ٹریچر کولنز سنڈروم TCOF1، POLR1D، یا POLR1C جینوں میں جینیاتی اسامانیتا کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ یہ تینوں جین ہڈیوں کے بافتوں اور چہرے کے پٹھوں کی نشوونما میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔
جب ان جینوں میں سے کسی ایک میں تبدیلی یا تبدیلی ہوتی ہے، تو خلیے اور ہڈیوں کے بافتوں اور پٹھوں کی موت واقع ہو جاتی ہے جو بہت تیز ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں ہڈیوں اور چہرے پر شکایات اور علامات ظاہر ہوں گی۔
ٹریچر کولنز سنڈروم ایک غیر معمولی حالت ہے۔ یہ حالت صرف 1:50,000 پیدائشوں میں ہوتی ہے۔ ان حالات میں سے تقریباً 40% والدین سے وراثت میں ملتی ہیں۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کی علامات
ٹریچر کولنز سنڈروم کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف اور مختلف ہوتی ہیں۔ علامات اتنی ہلکی ہو سکتی ہیں کہ ان پر کسی کا دھیان نہیں جاتا، اتنا شدید ہو سکتا ہے کہ وہ چہرے کی نمایاں خرابی کا باعث بنتے ہیں۔ کچھ علامات جو پیدا ہو سکتی ہیں جب کسی کو ٹریچر کولنز سنڈروم ہوتا ہے:
- آنکھوں میں اسامانیتاوں، جیسے آنکھوں کی پوزیشن جو نیچے کی طرف جھکی ہوئی نظر آتی ہے، آنکھوں کا چھوٹا سائز، کراس آنکھیں، پلکوں میں انڈینٹیشن کی موجودگی (کولبوما)، پلکیں تعداد میں کم ہیں، اندھا پن
- چہرے کی غیر معمولیات، جیسے ناک جو چھوٹے چہرے کی وجہ سے بڑی نظر آتی ہے یا گال جو دھنسے ہوئے نظر آتے ہیں
- کان کی اسامانیتا، جیسے چھوٹے کان کی لو مائیکروٹیا، غیر معمولی شکل کی، نہیں بنتی، جو سماعت کے نقصان کے ساتھ ہوسکتی ہے۔
- منہ میں غیر معمولی چیزیں، جیسے کہ شگاف یا شگاف جو ہونٹوں یا تالو میں ہو سکتا ہے
شدید حالات میں، چہرے کی ہڈیوں اور پٹھوں میں اسامانیتاوں کی وجہ سے ٹریچر کولنز سنڈروم والے لوگوں کو خشک آنکھ کے سنڈروم، نیند کی خرابی، نگلنے اور یہاں تک کہ سانس لینے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جو خطرناک ہو سکتے ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
ڈاکٹرز فوری طور پر علاج فراہم کریں گے اگر وہ نوزائیدہ کو اوپر بیان کردہ متعدد علامات کے ساتھ دیکھیں گے۔ علاج کو بچے کی شدت کے مطابق ایڈجسٹ کیا جائے گا۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کی تشخیص
ٹریچر کولنز سنڈروم کا پتہ جنین کے حاملہ ہونے یا بچے کی پیدائش کے وقت سے لگایا جا سکتا ہے۔ عام طور پر ٹریچر کولنز سنڈروم کی تشخیص براہ راست جانچ، مالیکیولر جینیاتی ٹیسٹ اور اسکین کے ذریعے کی جائے گی۔
مالیکیولر جینیاتی ٹیسٹ
اس ٹیسٹ کا مقصد جین میں تغیرات کا پتہ لگانا ہے جو ٹریچر کولنز سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔ ایک جینیاتی ٹیسٹ عام طور پر کیا جائے گا اگر بچے میں ٹریچر کولنز سنڈروم کی دو یا زیادہ علامات ہوں، جیسے کہ تالو میں دراڑ اور بہت چھوٹا جبڑا۔ TCOF1 جین وہ جین ہے جو ٹریچر کولنز سنڈروم کے 81% مریضوں میں اکثر تغیرات کے ساتھ پایا جاتا ہے۔
اسکین کریں۔
الٹراساؤنڈ، ایکس رے، سی ٹی اسکین، یا ایم آر آئی اسکین کی کچھ اقسام ہیں جو ٹریچر کولنز سنڈروم والے لوگوں پر کی جا سکتی ہیں۔
الٹراساؤنڈ عام طور پر حمل کے دوسرے سہ ماہی کے دوران جنین کے چہرے کی اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے کیا جاتا ہے۔ دریں اثنا، پیدائش کے بعد بچے کے چہرے کی ہڈیوں اور پٹھوں کی حالت کا نقشہ بنانے کے لیے ایکس رے، سی ٹی اسکین اور ایم آر آئی کے ساتھ اسکین کیے جا سکتے ہیں۔
یہ اسکین ڈاکٹروں کو بعد میں چہرے کی ساخت اور شکل کو ٹھیک کرنے کے عمل کی منصوبہ بندی کرنے میں مدد کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کا علاج
ابھی تک، کوئی ایسا علاج نہیں ہے جو ٹریچر کولنز سنڈروم کا علاج کر سکے۔ علاج کا زیادہ مقصد ہڈیوں اور چہرے کے پٹھوں کی ساخت کو بہتر بنانا ہے، اس طرح پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ یہ سرجری کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔ کئی قسم کے آپریشنز کیے جا سکتے ہیں، یعنی:
- ٹریچیوسٹومی، اگر مریض کو سانس لینے میں دشواری ہو تو سانس کی نالی تک براہ راست رسائی کے طور پر گردن میں سوراخ کرنا
- ہونٹوں کی سرجری، پھٹے ہوئے ہونٹ اور درار تالو کی مرمت کے لیے
- چہرے کی ہڈیوں کی تعمیر نو کی سرجری، جبڑے اور چہرے کی دیگر ہڈیوں کی شکل کو درست کرنے کے لیے۔
- پلکوں کی سرجری، نامکمل پلکوں کی شکل کو درست کرنے کے لیے
- کان کی تعمیر نو کی سرجری، کان کی ساخت کو ٹھیک کرنے کے لیے
اس کے علاوہ، ٹریچر کولنز سنڈروم کے شکار لوگوں کی مدد کے لیے ہیئرنگ ایڈز اور اسپیچ تھراپی کا استعمال کیا جا سکتا ہے جن کو سماعت کے مسائل ہیں یا بات چیت کرنے میں دشواری کا سامنا ہے۔
فی الحال، ٹریچر کولنز سنڈروم کے علاج کے لیے سٹیم سیل تھراپی پر تحقیق تیار کی جا رہی ہے۔ اسٹیم سیل تھراپی کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ بافتوں کی نشوونما کو متحرک کرتی ہے۔
ٹریچر کولنز سنڈروم میں مبتلا بچوں کی ذہنی سطح اور متوقع عمر عام طور پر وہی ہوتی ہے جو اس عارضے میں مبتلا لوگوں کی ہوتی ہے۔
تاہم، ٹریچر کولنز سنڈروم والے لوگوں کے لیے چہرے کی خرابی ایک بوجھ ثابت ہو سکتی ہے، خاص طور پر جب دوسرے لوگوں کے ساتھ مل جل کر۔ اس لیے، پہلے ذکر کیے گئے علاج کے سلسلے کے علاوہ، ٹریچر کولنز سنڈروم والے لوگوں کو بھی اپنے خاندانوں اور اپنے آس پاس کے لوگوں کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کی پیچیدگیاں
ٹریچر کولنز سنڈروم کے مریض ہڈیوں اور پٹھوں کی خرابی کی وجہ سے کئی حالات اور بیماریوں کا تجربہ کر سکتے ہیں، یعنی:
- سانس کی نالی کی خرابی کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری
- تجربہ نیند کی کمی یا سانس کی نالی میں خلل کی وجہ سے نیند کے دوران سانس لینا بند کر دیں۔
- پھٹے ہوئے ہونٹ یا تالو کے پھٹے ہونے کی وجہ سے کھانے میں دشواری
- آنکھوں کی خرابی کی وجہ سے آنکھوں میں انفیکشن کا خطرہ بڑھ جاتا ہے جس سے آنکھیں آسانی سے خشک ہوجاتی ہیں۔
- سمعی نہر اور اس میں موجود ہڈیوں میں اسامانیتاوں کی وجہ سے سننے کی صلاحیت سے محروم ہونا
- ٹھوڑی اور منہ کی خرابی یا بہرے پن کی وجہ سے تقریر کی خرابی۔
ٹریچر کولنز سنڈروم کی روک تھام
ٹریچر کولنز سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی روک تھام مشکل ہے۔ تاہم، اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی ٹریچر کولن سنڈروم کی خاندانی تاریخ ہے، تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے جینیاتی اسکریننگ اور مشاورت کرنا بہتر ہے۔
اس کے علاوہ، جنین کی صحت اور نشوونما کو یقینی بنانے کے لیے، حاملہ خواتین کو یہ بھی مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ معمول کے مطابق پہلے سے طے شدہ شیڈول کے مطابق حمل کی جانچ کریں۔