غیر معمولیات پیدائشی یا غیر معمولی پیدائشی ایک غیر معمولی حالت ہے کیا ہوا ترقی کی مدت جنین یہ خرابی کر سکتی ہے۔ جسمانی طور پر متاثر یا ممبر فنکشن بچے کا جسم پیدائشی نقائص کا باعث بنتا ہے۔.
بہت سے معاملات میں، پیدائشی اسامانیتا حمل کے پہلے 3 مہینوں میں ہوتی ہے، یہ اس وقت ہوتا ہے جب بچے کے جسم کے اعضاء ابھی بننے لگے ہوتے ہیں۔ پیدائشی اسامانیتایں عام طور پر بے ضرر ہوتی ہیں، لیکن کچھ کا فوری علاج ہونا چاہیے۔
حمل کے دوران یا بچے کی پیدائش کے وقت پیدائشی اسامانیتاوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ لیکن پیدائشی اسامانیتا بھی ہیں جو بچے کی نشوونما اور نشوونما کے دوران ہی معلوم ہو سکتی ہیں، جیسے کہ سماعت میں کمی۔
پیدائشی عوارض کی اقسام اور علامات
پیدائشی اسامانیتاوں کو جسمانی اسامانیتاوں اور فنکشنل اسامانیتاوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، جیسا کہ ذیل میں بیان کیا جائے گا:
جسمانی اسامانیتاوں
پیدائشی نقائص جو بچے کے جسمانی یا جسمانی اعضاء کو متاثر کرتے ہیں ان میں شامل ہیں:
1. پھٹا ہوا ہونٹ
کلیفٹ ہونٹ ایک ایسی حالت ہے جہاں اوپری ہونٹ، تالو یا دونوں میں شگاف بنتا ہے۔
2. پیدائشی دل کے نقائص
پیدائشی دل کے نقائص دل یا عظیم خون کی نالیوں کی غیر معمولی تشکیل ہیں۔ دل کے پیدائشی نقائص کی کئی قسمیں ہیں، یعنی:
- دل کا والو لیک ہونا
- پیٹنٹ ductus arteriosus
- دل کے والوز کا تنگ ہونا
- فالوٹ کی ٹیٹرالوجی
3. ہاتھوں یا پیروں کی خرابی۔
ہاتھوں یا پیروں کی شکل میں پیدائشی غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں:
- ایک ہاتھ یا پاؤں بڑا یا چھوٹا۔
- انگلیوں یا انگلیوں کی تعداد معمول سے زیادہ ہے (پولی ڈیکٹائیلی)۔
- ایک یا زیادہ انگلیاں یا انگلیاں آپس میں چپک جاتی ہیں۔
- ہاتھ پاؤں کے بغیر پیدا ہوا۔
براہ کرم نوٹ کریں، ہاتھوں اور پیروں کی شکل میں پیدائشی نقائص ایک غیر معمولی عارضہ ہے۔
4. نیورل ٹیوب کی خرابی۔ (NTD)
NTD دماغ، ریڑھ کی ہڈی، یا کشیرکا کالم کی ساخت میں پیدائشی نقص ہے۔ اسامانیتاوں کی کچھ مثالیں۔ نیورل ٹیوب کے نقائص ایننسیفالی ہے، encephalocele, بے حسی، اور اسپینا بیفیڈا۔
فنکشنل ڈس آرڈر
فنکشنل عوارض موروثی عوارض ہیں جو جسم کے اعضاء کے نظام یا کام میں اسامانیتاوں سے وابستہ ہیں۔ ان خرابیوں میں شامل ہیں:
- دماغ اور اعصاب کے کام کی خرابی، جو فکری پہلوؤں، رویے، زبان، اور اشاروں سے متعلق ہیں. ان عوارض کی مثالیں ڈاؤن سنڈروم اور پراڈر ولی سنڈروم ہیں۔
- غیر معمولی چیزیں جو جسم کو میٹابولک فضلہ کیمیکلز سے چھٹکارا حاصل کرنے کے قابل نہیں بناتی ہیں. ان عوارض کی مثالیں فینائلکیٹونوریا اور تھائیرائیڈ ہارمون کی کمی (پیدائشی ہائپوتھائرایڈزم) ہیں۔
- ایک خرابی جو اکثر پیدائش کے وقت نظر نہیں آتی ہے، لیکن آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہے۔ مثالیں عضلاتی ڈسٹروفی یا سماعت کا نقصان ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
پیدائشی نقائص جیسے کہ پھٹے ہوئے ہونٹ یا ہاتھ اور پاؤں کی خرابی بچے کی پیدائش کے فوراً بعد معلوم کی جا سکتی ہے۔ دریں اثنا، پیدائشی دل کی خرابیوں والے بچوں میں، بچے کے والدین کے لیے درج ذیل علامات کا مشاہدہ کرنا ضروری ہے:
- تیز سانس۔
- دودھ پلانے کے دوران سانس کی قلت۔
- وزن میں کمی.
- نیلی یا سیانوٹک جلد۔
- پلکوں، پیٹ اور ٹانگوں کا سوجن۔
احتیاط کے طور پر، اپنے بچے کو باقاعدگی سے چیک کریں اور اطفال کے ماہر کی تجویز کے مطابق حفاظتی ٹیکوں کے شیڈول کو پورا کریں۔ یہ قدم اہم ہے تاکہ ڈاکٹر بچے کی نشوونما اور نشوونما کے عمل کی نگرانی کر سکیں، اور پیدائشی اسامانیتاوں کا پتہ چلنے پر ابتدائی علاج فراہم کر سکیں۔
شادی سے پہلے جینیاتی مشورے کی بھی انتہائی سفارش کی جاتی ہے، خاص طور پر اگر آپ یا آپ کے ساتھی کو کوئی بیماری ہے جو آپ کے بچے کو پیدائشی عارضے کے طور پر منتقل ہو سکتی ہے، مثال کے طور پر سسٹک فائبروسس اور Tay-Sachs کی بیماری۔
حمل کو صحت مند رکھنے کے لیے ماہر امراض نسواں سے باقاعدگی سے اپنے حمل کی جانچ کریں۔ حمل کے چیک اپ کے شیڈول پر عمل کریں جیسا کہ ڈاکٹر کی تجویز ہے یا درج ذیل شیڈول کے مطابق مہینے میں ایک بار، چوتھے ہفتے سے لے کر 28ویں ہفتے تک۔
- مہینے میں ایک بار، چوتھے ہفتے سے لے کر 28ویں ہفتے تک۔
- ہر 2 ہفتے، 28ویں ہفتے سے 36ویں ہفتے تک۔
- ہفتے میں ایک بار، 36ویں ہفتے سے 40ویں ہفتے تک۔
پیدائشی اسامانیتاوں کی وجوہات اور خطرے کے عوامل
بہت سے معاملات میں، پیدائشی اسامانیتا کی وجہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، پیدائشی اسامانیتاوں یا پیدائشی اسامانیتاوں کا تعلق درج ذیل عوامل سے ہو سکتا ہے۔
عنصر جیجینیاتی
جینیاتی عوامل کی وجہ سے پیدائشی نقائص ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں، لیکن والدین سے بھی وراثت میں نہیں مل سکتے۔ جینیاتی عوامل کی وجہ سے پیدائشی اسامانیتاوں کی کچھ مثالیں یہ ہیں:
- ڈاؤن سنڈروم
- پراڈر ولی سنڈروم
- مارفن سنڈروم سنڈروم
عنصر ماحول
ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے پیدائشی اسامانیتا حمل کے دوران انفیکشن، کیمیکلز کی نمائش، یا منشیات کے مضر اثرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ عوامل شدید پیدائشی نقائص، یہاں تک کہ اسقاط حمل کا سبب بن سکتے ہیں۔
حمل کے دوران مندرجہ بالا عوامل کے سامنے آنے کی وجہ سے پیدائشی اسامانیتاوں کی قسمیں جو بچوں کو محسوس ہو سکتی ہیں:
- روبیلا انفیکشن یا جرمن خسرہ کی وجہ سے موتیابند، بہرا پن، اور دل کی خرابیاں۔
- زیکا وائرس کے انفیکشن کی وجہ سے بچے کا سر معمول سے چھوٹا ہے (مائکرو سیفلی)۔
- فیٹل الکحل سنڈروم، الکحل مشروبات کے استعمال کی وجہ سے۔
- نیورل ٹیوب کی خرابی۔، فولک ایسڈ کی مقدار کی کمی کی وجہ سے۔
مندرجہ بالا عوامل کے علاوہ، فضلہ ٹریٹمنٹ ایریا، آئرن سمیلٹنگ پلانٹ، یا کان کنی کے علاقے کے قریب کام کرنا یا رہنا حاملہ خواتین کی صحت اور جنین کی نشوونما میں مداخلت کر سکتا ہے۔
تشخیص پیدائشی اسامانیتاوں
پیدائشی اسامانیتاوں کا اکثر بچے کی پیدائش کے وقت جسمانی معائنہ کے ذریعے فوری طور پر پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ تاہم، بعض حالات میں، جیسے پیدائشی دل کے نقائص، ڈاکٹر معاون معائنے کرائے گا، جیسے کہ ایکس رے، ایم آر آئی، ہارٹ ایکو، یا ای سی جی۔
بعض صورتوں میں، حمل کے دوران بچے میں پیدائشی اسامانیتاوں کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اسپائنا بائفا کا پتہ لگانے کے لیے، ڈاکٹر حاملہ خواتین میں خون کے ٹیسٹ، الٹراساؤنڈ حمل، اور امینیٹک سیال کے نمونوں کی جانچ کرے گا۔
قلمگوبتن پیدائشی اسامانیتاوں
پیدائشی عوارض کے علاج کو عارضے کی قسم کے مطابق ایڈجسٹ کیا جائے گا۔ طریقہ ادویات، معاون آلات، تھراپی، سرجری سے لے کر ہو سکتا ہے۔ علاج کی کچھ مثالیں یہ ہیں:
- corticosteroid منشیات کی انتظامیہ، جیسے prednisone پٹھوں کی ڈسٹروفی کے لئے.
- ہاتھ اور پاؤں کی خرابی کے لیے چلنے کے آلات کا استعمال۔
- سماعت کے نقصان کے لیے سماعت کے آلات کا استعمال۔
- پیدائشی دل کے نقائص کے لیے سرجری، جیسے دل میں رکاوٹ ڈالنا پیٹنٹ ductus arteriosus، اور دل کی سرجری میں فالٹ کی ٹیٹرالوجی.
- پھٹے ہونٹوں یا جسم کی دیگر خرابیوں کے لیے تعمیر نو کی سرجری۔
پیدائشی اسامانیتاوں کی پیچیدگیاں
یہاں کچھ پیچیدگیاں ہیں جن کا تجربہ عارضے کی قسم کی بنیاد پر پیدائشی اسامانیتاوں والے مریضوں کو ہو سکتا ہے:
- پھٹے ہونٹ: کھانے اور بولنے کی خرابی، دانتوں کے مسائل، اور سماعت کی کمی۔
- پیدائشی دل کی بیماری: دل کی تال میں خلل، سست ترقی اور نشوونما، اور دل کی ناکامی
- ہاتھوں اور پیروں کی خرابی: روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں دشواری، جیسے کھانا، نہانا، یا چلنا، اور غیر معمولی شکل کی وجہ سے خود اعتمادی میں کمی محسوس کرنا۔
- ڈاؤن سنڈروم: دل کی خرابی، ہاضمہ کی خرابی، اور مدافعتی نظام کی خرابی۔
- پراڈر ولی سنڈروم: ذیابیطس، ہائی بلڈ پریشر، نیند کی کمی، زرخیزی کے مسائل، اور آسٹیوپوروسس۔
پیدائشی عوارض کی روک تھام
زیادہ تر پیدائشی عوارض کو روکا نہیں جا سکتا، لیکن درج ذیل اقدامات کر کے ان امراض کے پیدا ہونے کے خطرے کو کم کیا جا سکتا ہے۔
حمل سے پہلے
- حفاظتی ٹیکوں کے شیڈول پر عمل کرنا یقینی بنائیں۔
- اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ اور آپ کا ساتھی جنسی طور پر منتقل ہونے والی بیماریوں کا شکار نہ ہوں۔
- حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے فولک ایسڈ کی مقدار کو پورا کریں۔
- جینیاتی مشاورت اور ٹیسٹ کروائیں، خاص طور پر اگر آپ یا آپ کے ساتھی کو کوئی بیماری ہے جو آپ کے بچے کو موروثی عارضے کے طور پر منتقل ہو سکتی ہے۔
- حاملہ ہونے سے پہلے ادویات لینے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔
حمل کے دوران
- تمباکو نوشی نہ کریں اور سیکنڈ ہینڈ دھوئیں کی نمائش سے بچیں۔
- الکوحل والے مشروبات کے استعمال سے پرہیز کریں۔
- NAPZA استعمال نہ کریں۔
- ہلکی ورزش کریں اور کافی وقت حاصل کریں۔
- قبل از پیدائش کا باقاعدہ چیک اپ کروائیں۔