میٹابولک عوارض - علامات، وجوہات اور علاج

میٹابولک عوارض جسم کے میٹابولک عمل میں اسامانیتا ہیں۔ میٹابولزم ایک ٹوٹ پھوٹ کا عمل ہے۔ سے غذائیت جسم کے لیے ضروری توانائی میں خوراک.

جب کسی شخص کو میٹابولک عارضے کا سامنا ہوتا ہے، تو جسم میں میٹابولک عمل میں خلل پڑتا ہے، جس سے جسم کے مختلف افعال کو انجام دینے کے لیے درکار توانائی کی پیداوار میں بھی خلل پڑتا ہے۔

غذائی اجزاء جو توانائی یا کیلوری کا ذریعہ ہیں کاربوہائیڈریٹ یا شکر، پروٹین اور چکنائی ہیں۔ لہذا، میٹابولک عوارض وہ تمام بیماریاں ہیں جو کاربوہائیڈریٹس، پروٹین اور چکنائی کے میٹابولزم میں خلل پیدا کرتی ہیں۔ میٹابولک بیماری کی سب سے مشہور مثالوں میں سے ایک ذیابیطس ہے۔

میٹابولک عوارض کی اقسام

میٹابولک عوارض کی سینکڑوں اقسام ہیں، جنہیں 3 بڑے گروپوں میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی:

کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی خرابی۔

کاربوہائیڈریٹ یا شوگر میٹابولزم کی خرابیوں کے گروپ میں شامل بیماریوں کی کچھ مثالیں یہ ہیں:

• ذیابیطس

  ذیابیطس کی وجہ سے خون میں شوگر کی سطح بڑھ جاتی ہے۔

• Galactosemia

  Galactosemia ایک میٹابولک عارضہ ہے جس کی وجہ سے جسم شوگر کی قسم galactose کو صحیح طریقے سے توڑ نہیں پاتا۔ Galactose دودھ میں پائی جانے والی چینی کی ایک قسم ہے۔

• میک آرڈل سنڈروم سنڈروم

  ایک خرابی جس کی وجہ سے جسم گلائکوجن کو توڑنے کے قابل نہیں ہوتا ہے۔ گلائکوجن شوگر کی ایک شکل ہے جو جسم کے تمام ٹشوز، خاص طور پر پٹھوں اور جگر میں محفوظ ہوتی ہے۔

پروٹین میٹابولزم کی خرابی۔

کچھ قسم کی بیماریاں جو پروٹین میٹابولزم کی خرابیوں کے گروپ میں شامل ہیں وہ ہیں:

• فینیلکیٹونوریا

  فینیلکیٹونوریا اس وقت ہوتا ہے جب خون میں امینو ایسڈ (پروٹین) فینی لالینین کی سطح بہت زیادہ ہو۔

• میپل سیرپ پیشاب کی بیماری (MSUD)

  میپل سیرپ پیشاب کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جسم امینو ایسڈ کو جذب کرنے سے قاصر ہوتا ہے۔

• الکپٹونوریا

  الکاپٹونوریا اس وقت ہوتا ہے جب جسم امینو ایسڈ ٹائروسین اور فینی لالینین کو صحیح طریقے سے توڑ نہیں پاتا، اس لیے ہوا کے سامنے آنے پر مریض کا پیشاب بھورا سیاہ ہو جاتا ہے۔

• Friedreich کی Ataxia

  Friedreich's ataxia اس وقت ہوتا ہے جب ایک پروٹین، ایک قسم کی frataxin، جسم میں کم ہو جاتی ہے اور اعصاب کو نقصان پہنچاتی ہے جو چلنے کی صلاحیت اور دل کے کام کو کنٹرول کرتے ہیں۔

موٹی میٹابولزم کی خرابی۔

موٹی میٹابولزم کی خرابیوں کے گروپ سے تعلق رکھنے والی بیماریوں میں شامل ہیں:

• گاؤچر کی بیماری

  گاؤچر کی بیماری ایک ایسی بیماری ہے جو جسم کو چربی کو توڑنے کے قابل نہیں بناتی ہے، لہذا جگر، تلی اور بون میرو میں چربی جمع ہوجاتی ہے۔ یہ خرابی ہڈیوں کے نقصان کو متحرک کرے گی۔

• ٹائی سیکس کی بیماری

  Tay-Sachs بیماری کے نتیجے میں دماغ میں چربی جمع ہوتی ہے۔

• Xanthomas

  جلد کے عوارض جو جلد کی سطح کے نیچے چربی کے جمع ہونے سے پیدا ہوتے ہیں۔

میٹابولک عوارض کی وجوہات

میٹابولک عوارض اکثر خاندانوں میں چلنے والے جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ یہ جینیاتی خرابی میٹابولک عمل میں استعمال ہونے والے خامروں کی پیداوار میں اینڈوکرائن غدود کی کارکردگی کو متاثر کرتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، پیدا ہونے والے انزائم کی مقدار کم ہو جائے گی یا بالکل بھی پیدا نہیں ہو گی۔

ہاضمے کے خامروں کی کمی یا نقصان بھی جسم میں زہریلے مادوں کے اخراج اور خون میں جمع ہونے کا سبب بنتا ہے۔ یہ حالت جسم میں اعضاء کے کام کو متاثر کر سکتی ہے۔

میٹابولک عوارض کی علامات

میٹابولک عوارض کی علامات مختلف ہوتی ہیں، اس پر منحصر ہے کہ کس قسم کی خرابی ہوتی ہے۔ تاہم، میٹابولک عوارض کی کچھ عام علامات ہیں، یعنی:

• جسم کمزور محسوس ہوتا ہے۔
• متلی اور قے
• بھوک نہیں لگتی
• پیٹ کا درد
• سانس کی بدبو، پسینہ، تھوک اور پیشاب
• پیلی آنکھیں اور جلد
• دیر سے جسمانی نشوونما
• دورے

یہ علامات اچانک (شدید) یا آہستہ آہستہ اور طویل (دائمی) ظاہر ہو سکتی ہیں۔ کچھ معاملات میں، میٹابولک عوارض کی علامات بچے کی پیدائش کے کئی ہفتوں بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ دوسرے معاملات میں، علامات کی نشوونما میں سال لگ سکتے ہیں۔

مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، بچوں میں میٹابولک عوارض کی علامات جسمانی نشوونما میں رک جانے سے دیکھی جا سکتی ہیں اور بچے مختلف کام کرنے سے قاصر ہیں جو ان کی عمر کے بچوں کو کرنا چاہیے تھے۔

ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔

اگر اوپر بیان کردہ میٹابولک عوارض کی علامات ظاہر ہوں تو فوری طور پر ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے بھی بات کریں، اگر آپ کے خاندان کا کوئی فرد میٹابولک عوارض کا شکار ہے۔

ہر والدین کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ اپنے بچے یا بچے کی حالت اطفال کے ماہر سے باقاعدگی سے چیک کریں۔ یہ بچے کی نشوونما اور نشوونما پر نظر رکھنے کے لیے ضروری ہے، اور اگر آپ کے بچے کو اسامانیتاوں کا سامنا ہو تو اس کا جلد پتہ لگانا ضروری ہے۔ امتحان بچے کے حفاظتی ٹیکوں کے شیڈول کے ساتھ مل کر کیا جا سکتا ہے۔

اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے یا بچے کے ساتھ کچھ مختلف یا غلط ہے تو فوری طور پر ماہر اطفال یا اطفال کے ماہر سے مشورہ کریں جو غذائیت اور میٹابولک بیماری میں مہارت رکھتا ہو۔ خرابی کی وجہ کا پتہ لگانے کے لئے ڈاکٹر ایک معائنہ کرے گا۔

اگر آپ یا آپ کا بچہ میٹابولک عوارض کی علامات کا سامنا کر رہا ہے یا اس بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو ڈاکٹر کے پاس باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں اور محنتی علاج کروائیں۔ اس حالت کے لیے دیا جانے والا علاج طویل مدتی ہو سکتا ہے۔

میٹابولک عوارض کی تشخیص

کچھ پیدائشی میٹابولک عوارض، جیسے فینائلکیٹونوریا، حمل کے دوران معمول کے معائنے کے ذریعے معلوم کیے جا سکتے ہیں۔ ان اسامانیتاوں کی تصدیق لیبارٹری میں جانچ کے لیے امونیوسنٹیسیس یا امنیوٹک سیال جمع کرنے کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔

امنیوسینٹیسس کے علاوہ، نال کے ٹشووں کے نمونے لینے کا عمل بھی ماہر امراض نسواں کے ذریعے کیا جا سکتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ رحم میں بچے کو کس بیماری کا سامنا ہے۔

کچھ حالات میں، پیدائش کے بعد، بچپن میں، یا بالغ ہونے کے بعد بھی نئے میٹابولک عوارض کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ڈاکٹر علامات، جسمانی معائنے اور تحقیقات جیسے خون یا پیشاب کے ٹیسٹ کے ذریعے میٹابولک عوارض میں مبتلا شخص پر شک کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ذیابیطس کے شکار افراد کے خون میں شوگر کی مقدار زیادہ ہوتی ہے۔

میٹابولک ڈس آرڈر کا علاج

میٹابولک عوارض کے علاج کا مقصد پیدا ہونے والی علامات پر قابو پانا اور ان سے نجات دلانا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ دیا جانے والا علاج بیماری کی قسم اور میٹابولک ڈس آرڈر کی شدت پر منحصر ہوتا ہے جس کا مریض کو تجربہ ہوتا ہے۔

علامات کو دور کرنے اور میٹابولک عوارض کی پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے، اینڈو کرائنولوجسٹ اس صورت میں علاج کرے گا:

• مریض کی طرف سے تجربہ کردہ بیماری کے مطابق خوراک اور خصوصی خوراک، مثال کے طور پر بعض غذائی اجزاء کی مقدار کو محدود کرنا یا اس سے گریز کرنا۔
• انزائم متبادل ادویات یا سپلیمنٹس جو میٹابولک عمل میں مدد کر سکتے ہیں۔
• میٹابولک عوارض کی وجہ سے جسم میں بسنے والے زہریلے مادوں کو دور کرنے کے لیے ادویات۔

میٹابولک عوارض کے کچھ معاملات، بچوں اور بڑوں دونوں میں، انتہائی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر میٹابولک ڈس آرڈر نے جسم کے اعضاء کو نقصان پہنچایا ہے تو ڈاکٹر اعضاء کی پیوند کاری کا مشورہ دے سکتا ہے۔

چونکہ زیادہ تر میٹابولک عوارض موروثی عوارض ہوتے ہیں، اس لیے دیا گیا علاج اس بیماری کا علاج نہیں کر سکتا، بلکہ صرف بیماری پر قابو پانے اور علامات کو دبانے کے لیے۔

میٹابولک عوارض کی روک تھام

میٹابولک عوارض یا بیماریوں کو روکنا مشکل ہے کیونکہ یہ اکثر موروثی ہوتے ہیں۔ اگر آپ کی میٹابولک بیماری کی خاندانی تاریخ ہے تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے اپنے ماہر امراض نسواں اور جینیاتی ماہر سے بات کرنا بہترین روک تھام ہے۔

اس بحث میں، اسی بیماری میں مبتلا بچے کے ہونے کے اپنے امکانات کے بارے میں پوچھیں اور اس خطرے کو کیسے روکا یا کم کیا جائے۔

غیر صحت مند طرز زندگی کی وجہ سے معروف میٹابولک عوارض میں سے ایک قسم 2 ذیابیطس ہے۔

• مثالی جسمانی وزن کو برقرار رکھیں۔
• متوازن غذا کھائیں اور ریشے دار کھانوں کا استعمال بڑھائیں، جیسے سبزیاں، سارا اناج اور پھل۔
• باقاعدگی سے ورزش کریں، روزانہ کم از کم 30 منٹ
• زیادہ شوگر والے مشروبات کا استعمال کم کریں، جیسے پیک شدہ پھلوں کے جوس یا سوڈا، اور ایسی غذائیں جن میں چینی اور چکنائی زیادہ ہو۔