پٹاؤ سنڈروم ایک بیماری ہے جو جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتی ہے۔ پٹاؤ سنڈروم کے مریضوں کو عام طور پر پیدائش، نشوونما کے مسائل، اور جسم کے بعض اعضاء کی خرابی کا سامنا کرنے والی جسمانی اسامانیتاوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
پٹاؤ سنڈروم کو ٹرائیسومی 13 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ حالت اس وقت ہو سکتی ہے جب فرٹلائجیشن کے عمل کے دوران جنین کے جینیاتی اجزاء یا کروموسومل اسامانیتاوں کی تشکیل میں خلل پیدا ہو۔
پٹاؤ سنڈروم ایک غیر معمولی حالت ہے، لیکن اس بیماری سے اموات کی شرح کافی زیادہ ہے۔ پٹاؤ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے زیادہ تر بچے 1 سال کی عمر تک پہنچنے سے پہلے زندہ نہیں رہتے۔
پٹاؤ سنڈروم کی وجوہات
انسانی جینیاتی جزو کروموسوم کے 23 جوڑوں پر مشتمل ہوتا ہے۔ جب جینیاتی جزو میں کوئی غیر معمولی چیز ہوتی ہے تو، ایک شخص جینیاتی خرابی کے ساتھ پیدا ہوسکتا ہے. جینیاتی عوارض میں سے ایک جو ہو سکتا ہے پٹاؤ سنڈروم ہے۔
پٹاؤ سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب جسم کے کچھ یا تمام خلیوں میں 13ویں کروموسوم کی ایک اضافی کاپی بن جاتی ہے۔ اس لیے اس بیماری کو ٹرائیسومی 13 بھی کہا جاتا ہے۔
پٹاؤ سنڈروم سنڈروم کے زیادہ تر معاملات تصادفی طور پر ہوتے ہیں۔ یعنی اس کی ظاہری شکل کا والدین کی طرف سے شکار ہونے والی بیماری سے کوئی تعلق نہیں ہے اور یہ ہو سکتا ہے حالانکہ خاندان میں اس جیسی جینیاتی بیماریوں کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔
پٹاؤ سنڈروم کی قطعی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر سے مکمل طبی معائنے کی ضرورت ہے۔ آپ کا ڈاکٹر amniocentesis تجویز کر سکتا ہے یا کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS) اس بات کا پتہ لگانے کے لیے کہ آیا جنین کے DNA میں اسامانیتاوں کے ساتھ ساتھ حمل کے الٹراساؤنڈ میں جب ماں کی حمل کی عمر 10-14 ہفتوں تک پہنچ جاتی ہے۔
پٹاؤ سنڈروم کی علامات
پٹاؤ سنڈروم مختلف علامات کا سبب بن سکتا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ کروموسوم 13 کی نقل جسم کے صرف کچھ یا تمام خلیوں میں ہوتی ہے۔ پٹاؤ سنڈروم کی علامات اور خصوصیات درج ذیل ہیں۔
- چہرے کی خرابیاں، جیسے ایک چھوٹا سر (مائکرو سیفلی)، چھوٹی آنکھیں (مائکرو فیتھلمیا)، ایک آنکھ یا بالکل نہیں (anophthalmia)، اور ناک کی خرابی.
- ہونٹوں اور منہ کی خرابی، جیسے پھٹے ہوئے ہونٹ۔
- اعضاء میں اسامانیتا، جیسے پنجوں اور ہاتھوں کی انگلیوں کی تعداد پانچ سے زیادہ (پولی ڈیکٹائی)، چھوٹے ناخن اور چپٹے پاؤں۔
- دماغ اور اعصابی نظام کی خرابی، جیسے نیورل ٹیوب کی خرابی یا اسپائنا بائفڈا۔ دماغ میں اسامانیتا بھی ترقی اور نشوونما میں خلل پیدا کر سکتی ہے۔
- کان کی خرابی، سماعت کے نقصان کے نتیجے میں.
- نظام انہضام کی خرابیاں۔
- پیشاب کے نظام کی خرابی، جیسے پولی سسٹک گردے کی بیماری، مائکروپینس، اور clitoral ہائپر ٹرافی۔
- پٹھوں کی کمزوری.
پٹاؤ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے مختلف صحت کے مسائل کا سامنا کریں گے۔ پٹاؤ سنڈروم والے لوگوں کی کل تعداد میں سے، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ صرف 10 فیصد ایک سال سے زیادہ زندہ رہنے کے قابل ہیں۔
یہاں تک کہ اگر وہ 1 سال سے زیادہ عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں، پٹاؤ سنڈروم والے بچے عام طور پر پیچیدگیوں کا سامنا کریں گے جیسے:
- دل کی پیدائشی خرابیاں۔
- پھیپھڑوں میں غیر معمولی چیزیں جو سانس کی قلت یا یہاں تک کہ سانس کی ناکامی کا سبب بن سکتی ہیں۔
- سماعت کا نقصان یا بہرا پن۔
- بصارت کی کمزوری یا اندھا پن۔
- انفیکشن، جیسے سیپسس اور نمونیا۔
- آکشیپ۔
- ترقیاتی عوارض۔
- خوراک نگلنے اور ہضم کرنے میں دشواری کی وجہ سے غذائیت کی کمی۔
پٹاؤ سنڈروم کا علاج
آج تک، پٹاؤ سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ملا ہے۔ تاہم، بچے کی طرف سے تجربہ کردہ علامات پر قابو پانے کے لیے علاج اب بھی کیا جا سکتا ہے۔ ہینڈلنگ کے ان اقدامات میں سے کچھ یہ ہیں:
سانس لینے کے آلات کے ذریعے آکسیجن کا انتظام
پیدائش کے وقت، پیٹاؤ سنڈروم کی تشخیص کرنے والے بچوں کو آکسیجن فراہم کرنے کے لیے سانس لینے میں مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر وہ بے ساختہ سانس لینے سے قاصر ہیں، تو پٹاؤ سنڈروم والے بچے کو وینٹی لیٹر مشین کے ذریعے سانس لینے میں مدد کی ضرورت ہوگی۔
انفیوژن
اگر دودھ پلانے سے قاصر ہو تو، پٹاؤ سنڈروم والے بچے کو سیال انتظامیہ کے طریقہ کار کے طور پر IV دیا جا سکتا ہے۔ اگر نظام انہضام اب بھی کام کر رہا ہے، تو پٹاؤ سنڈروم والے بچوں کو خصوصی فیڈنگ ٹیوب (OGT) کے ذریعے ماں کا دودھ یا فارمولا پلایا جا سکتا ہے۔
آپریشن
جسم کے مسئلے والے حصے کی مرمت کے لیے سرجری کی جاتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر پیدائشی دل کی خرابی ہے، تو ڈاکٹر پٹاؤ سنڈروم والے بچے میں دل کی سرجری کا مشورہ دے سکتا ہے۔ اگر پٹاؤ سنڈروم والے لوگوں کے ہونٹ پھٹے ہوں تو سرجری کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔
مندرجہ بالا اقدامات کے علاوہ، ڈاکٹر پٹاؤ سنڈروم کا علاج دوائیوں سے بھی کر سکتے ہیں۔ ادویات کی انتظامیہ کو مریض کی صحت کے مسائل کے مطابق ایڈجسٹ کیا جائے گا۔
مثال کے طور پر، اگر آپ کو بار بار دورے پڑتے ہیں، تو مریض کو دوروں سے بچنے والی دوائیں دی جا سکتی ہیں۔ بیکٹیریل انفیکشن کے علاج کے لیے، آپ کا ڈاکٹر آپ کو اینٹی بائیوٹکس دے سکتا ہے۔
اب تک، پٹاؤ سنڈروم کے علاج کے امکانات بہت کم ہیں۔ پیدائش کے بعد، پٹاؤ سنڈروم والے بچے کی حالت پر ڈاکٹروں اور نرسوں کی طرف سے گہری نظر رکھی جائے گی۔
پٹاؤ سنڈروم کا جلد پتہ لگانے کے لیے، آپ جنین پر جینیاتی جانچ کر سکتے ہیں۔ تاہم، فوائد اور خطرات کے بارے میں پہلے اپنے ماہر امراض نسواں سے مشورہ کریں۔