ایسکلائن فیلٹر سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ X کروموسوم کی ایک اضافی کاپی کی موجودگی کی وجہ سے۔ نتیجے کے طور پر، اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے مردوں میں کچھ خواتین کی خصوصیات ہوں گی.
جنسی کروموسوم کسی شخص کی جنس کا تعین کریں گے۔ عام طور پر، مردوں کے پاس XY جنسی کروموسوم کے ساتھ 46 کروموسوم ہوتے ہیں، جبکہ خواتین کے پاس XX جنسی کروموسوم کے ساتھ 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ جب آپ کو کلینفیلٹر سنڈروم ہوتا ہے، تو ایک آدمی میں 47 XXY، 48 XXXY، یا 49 XXXXY کروموسوم ہو سکتے ہیں۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کی وجوہات
Klinefelter سنڈروم X جنسی کروموسوم کی اضافی نقل کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت مردوں میں ہوتی ہے، بے ترتیب طور پر ہوتی ہے، اور وراثت میں نہیں ملتی۔ کلاسک کلینفیلٹر سنڈروم والے مردوں میں کروموسوم 47 XXY ہوگا، جب کہ مختلف قسم کے Klinifelter سنڈروم والے مردوں میں کروموسوم 48 XXXY، 48 XXYY، یا 49 XXXXY ہو سکتے ہیں۔
یہ اسامانیتا رحم میں جنین کی نشوونما کے دوران ہوتی ہے۔ اضافی X کروموسوم کی جتنی زیادہ کاپیاں ہوں گی، عام طور پر صحت کے مسائل اتنے ہی شدید ہوں گے۔
کلینفیلٹر سنڈروم کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم جن عوامل کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ اس جینیاتی عارضے کے خطرے کو بڑھاتے ہیں ان میں سے ایک ماں کی عمر ہے جو حمل کے دوران کافی بوڑھی ہوتی ہے۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کی علامات
کلینفیلٹر سنڈروم ٹیسٹوسٹیرون کی سطح میں کمی کا سبب بنے گا۔ یہ حالت مریض کی جسمانی، ذہنی اور فکری حالت کو متاثر کرے گی۔ Klinefelter سنڈروم کی علامات عام طور پر وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ مریض بلوغت یا جوانی میں بھی شکایات اور علامات محسوس کرتے ہیں۔
اگر عمر کے لحاظ سے تقسیم کیا جائے تو کلینفیلٹر سنڈروم کی علامات جو ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
بچه
بچوں میں Klinefelter سنڈروم کی علامات یہ ہو سکتی ہیں:
- پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا)
- دیر سے زبان کی ترقی
- موٹر کی ترقی میں تاخیر
- cryptorchidism یا hypospadias ہونا
بچے اور نوعمر
بچوں اور نوعمروں میں کلائن فیلٹر سنڈروم کی علامات میں شامل ہیں:
- لمبی ٹانگوں، چھوٹے جسم، چوڑے کولہوں کے تناسب کے ساتھ اس کی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے لمبا
- بلوغت (جنسی اعضاء کی نشوونما کی مدت) دیر سے، نامکمل، یا واقع نہیں ہوتی۔ عام طور پر کچھ علامات چھوٹے خصیے، چھوٹے عضو تناسل، کم زیر ناف بال ہوتے ہیں۔
- بڑھی ہوئی چھاتی (گائنیکوماسٹیا)
- جوش کی کمی، سماجی کام کرنے میں دشواری، یا شرمیلی
- سیکھنے کی خرابی، جیسے پڑھنے، ہجے، یا لکھنے میں دشواری
بالغ
بالغ مردوں میں، زرخیزی کے مسائل یا بانجھ پن Klinefelter syndrome کی اہم علامت ہو سکتی ہے۔ اس حالت میں دیگر علامات کی پیروی کی جا سکتی ہے، جیسے:
- سپرم کا کم ہونا یا سپرم نہیں ہونا
- چھوٹے خصیے اور عضو تناسل
- جنسی کمزوری یا کم لیبیڈو (جنسی خواہش)
- عام طور پر مردوں سے لمبا
- آسٹیوپوروسس
- دوسرے مردوں کے مقابلے میں کم عضلاتی
- Gynecomastia
کلینفیلٹر سنڈروم اکثر کئی بیماریوں کے بڑھتے ہوئے خطرے سے بھی منسلک ہوتا ہے، جیسے کہ ٹائپ 2 ذیابیطس، دل اور خون کی شریانوں کی خرابی، ہائپوٹائیرائڈزم، خود کار قوت مدافعت کی بیماریاں، بے چینی کی خرابی، یا چھاتی کا کینسر۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ اوپر بیان کردہ علامات کا تجربہ کرتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں۔ خاص طور پر اگر آپ کو زرخیزی کے مسائل ہوں یا جنسی اعضاء کی نشوونما میں رکاوٹ ہو، جیسے کہ غیر اترے ہوئے خصیے (کرپٹو سائسٹائٹس)، بڑھی ہوئی چھاتیاں، یا جنسی کمزوری۔
اپنے بچے کی نشوونما اور نشوونما کو باقاعدگی سے ڈاکٹر سے چیک کر کے مانیٹر کریں۔ آپ کو اپنے بچے کو فوری طور پر ڈاکٹر کے پاس لے جانے کی بھی ضرورت ہے اگر اسے کرپٹوکزم، ہائپو اسپیڈیاس، یا نشوونما میں تاخیر ہو۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کی تشخیص
ڈاکٹر مریض کی شکایات کے بارے میں پوچھے گا اور جانچ کرے گا کہ آیا خصیوں، عضو تناسل اور چھاتیوں میں غیر معمولی چیزیں موجود ہیں یا نہیں۔ بچوں میں، ڈاکٹر ان کی نشوونما اور نشوونما کا اندازہ لگانے کے لیے معائنہ بھی کرے گا۔
اس کے بعد، ڈاکٹر کلائن فیلٹر سنڈروم کی تشخیص کے لیے درج ذیل معاون ٹیسٹ کرے گا:
- ہارمون ٹیسٹپیشاب اور خون کے نمونے غیر معمولی ہارمون کی سطح کو جانچنے کے لیے استعمال کیے جائیں گے۔
- کروموسوم تجزیہکروموسومل تجزیہ یا کیریٹائپ تجزیہ مریض کے کروموسوم کی شکل اور تعداد کا تعین کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔
اگر بالغ افراد زرخیزی کے مسائل کے ساتھ آتے ہیں، تو ڈاکٹر سپرم کی تعداد اور معیار کا اندازہ لگانے کے لیے ایک معائنہ کرے گا۔
اگر کسی غیر پیدائشی بچے میں کلینفیلٹر سنڈروم کا شبہ ہے یا اگر ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے، تو ڈاکٹر ایک غیر حملہ آور قبل از پیدائش خون کی اسکریننگ کرے گا جس کے بعد کلائنفیلٹر سنڈروم کا جلد پتہ لگانے کے لیے نال (امنیوسینٹیسس) کا معائنہ کیا جائے گا۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کا علاج
ابھی تک، Klinefelter syndrome کے علاج کے لیے کوئی خاص طریقہ یا دوا نہیں ملی ہے۔ علاج کا مقصد کلائن فیلٹر سنڈروم کی علامات کو دور کرنا ہے جبکہ مریض کے معیار زندگی کو بہتر بنانا ہے۔
Klinefelter سنڈروم کی وجہ سے شکایات کے علاج کے لیے کئی طریقے استعمال کیے جاتے ہیں، بشمول:
- ٹیسٹوسٹیرون کی تبدیلی کی تھراپی، لڑکوں کو بلوغت میں عام طور پر بڑھنے میں مدد کرنے کے لیے، جبکہ ٹیسٹوسٹیرون کی کمی (ہائپوگونادیزم) کو روکتی ہے۔
- جسمانی تھراپی، ان بچوں کی تربیت کے لیے جو پٹھوں کی کمزوری کا شکار ہیں۔
- اسپیچ تھراپی، بچوں کو بولنے میں مدد کرنے کے لیے
- کوآرڈینیشن عوارض کو بہتر بنانے کے لیے پیشہ ورانہ تھراپی
- تھراپی انٹراسیٹوپلاسمک سپرم انجیکشن (ICSI)، کلائن فیلٹر سنڈروم والے لوگوں کی بچے پیدا کرنے میں مدد کرنے کے لیے
- پلاسٹک سرجری، چھاتی کے اضافی بافتوں کو دور کرنے کے لیے
اس کے علاوہ، کلینفیلٹر سنڈروم کے شکار لوگوں کو سماجی مشکلات اور سیکھنے کی مشکلات پر قابو پانے میں مدد کے لیے خاندان اور قریبی لوگوں کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر مریض کو جذباتی پریشانی ہو تو ماہر نفسیات سے بھی مشورہ کیا جا سکتا ہے۔
کلائن فیلٹر سنڈروم کی پیچیدگیاں
کلائن فیلٹر سنڈروم کی وجہ سے جسم میں ٹیسٹوسٹیرون کی سطح کی کمی درج ذیل بیماریوں کا خطرہ بڑھا سکتی ہے۔
- ذہنی عوارض، جیسے بے چینی یا ڈپریشن
- جذباتی یا رویے کی خرابی، جیسے کم خود اعتمادی یا حوصلہ افزائی
- بانجھ پن یا بانجھ پن
- جنسی کمزوری
- آسٹیوپوروسس
- چھاتی کا سرطان
- پھیپھڑوں کی بیماری
- دل یا خون کی شریانوں کی بیماری
- میٹابولک سنڈروم کی بیماریاں، بشمول ٹائپ 2 ذیابیطس، ہائی بلڈ پریشر، اور ہائی کولیسٹرول
- آٹومیمون بیماریاں، جیسے لیوپس اور تحجر المفاصل
- دانتوں کا سڑنا، جیسے دانتوں میں گہاوں کا نمودار ہونا
کلائن فیلٹر سنڈروم کی روک تھام
کلائن فیلٹر سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو تصادفی طور پر ہوتی ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔ اس سنڈروم کے خطرے کو کم کرنے کے لیے، آپ کو اور آپ کے ساتھی کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ شادی سے پہلے جینیاتی اسکریننگ اور مشاورت کریں تاکہ آپ کے بچے کے اس سنڈروم کی نشوونما کے ممکنہ خطرے کا پتہ چل سکے۔
حمل کے دوران، حاملہ خواتین کو بھی ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک اپ کروانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ جنین میں ابتدائی عمر سے ہی خرابیوں یا اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے معمول کے امتحانات کیے جاتے ہیں۔ مندرجہ ذیل ایک تجویز کردہ حمل کنٹرول شیڈول ہے:
- 4 سے 28 ویں ہفتہ: مہینے میں ایک بار
- 28 سے 36 ویں ہفتہ: ہر 2 ہفتوں میں
- 36ویں سے 40ویں ہفتہ: ہفتے میں ایک بار
بلوغت میں داخل ہونے پر، Klinefelter syndrome والے بچے فوری طور پر ٹیسٹوسٹیرون کی تبدیلی کی تھراپی سے گزر سکتے ہیں تاکہ ٹیسٹوسٹیرون کی کم سطح کی وجہ سے پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔