ہیموفیلیا ہے۔ VII اور IX عوامل کی کمی کی وجہ سے جمنے کی خرابی. جب آپ کو ہیموفیلیا ہو، خون بہنا مرضی دیر تک رہنا، دیر تک چلنا. یہ حالت ایک موروثی بیماری ہے جو مردوں میں زیادہ پائی جاتی ہے۔.
ہیموفیلیا جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جینیاتی تغیر جو ہیموفیلیا میں ہوتا ہے خون میں پروٹین کی کمی کا سبب بنتا ہے جو جمنے کے عوامل بناتا ہے۔ اس جمنے والے عنصر کی کمی سے خون جمنا مشکل ہو جائے گا۔
ہیموفیلیا کا علاج نہیں ہو سکتا۔ تاہم، ہیموفیلیا کے مریض زخموں سے بچنے اور ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک اپ کروا کر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔
ہیموفیلیا کی علامات
ہیموفیلیا کی اہم علامت یہ ہے کہ خون کا جمنا مشکل ہوتا ہے، جس کی وجہ سے خون کو روکنا یا زیادہ دیر تک چلنا مشکل ہوتا ہے۔ ہیموفیلیا کے شکار لوگوں میں ظاہر ہونے والی کچھ علامات اور علامات یہ ہیں:
- ناک میں خون بہنا (ناک بہنا) جسے روکنا مشکل ہے۔
- زخموں میں خون بہنا جسے روکنا مشکل ہو۔
- مسوڑھوں میں خون بہنا
- ختنہ (ختنہ) کے بعد خون آنا جسے روکنا مشکل ہو۔
- پیشاب اور پاخانہ میں خون
- آسان زخم
- جوڑوں میں خون بہنا جس کی خصوصیت کہنی اور گھٹنوں کے جوڑوں میں درد اور سوجن ہے۔
خون بہنے کی شدت کا انحصار خون میں جمنے والے عوامل کی مقدار پر ہوتا ہے۔ خون میں جمنے کے عوامل کی تعداد جتنی کم ہوگی، خون کو روکنا اتنا ہی مشکل ہوگا۔
ہلکے ہیموفیلیا میں، خون میں جمنے کے عوامل کی مقدار 5-50% تک ہوتی ہے۔ ہیموفیلیا کے شکار افراد میں کوئی علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں۔ ہلکے ہیموفیلیا میں، اگر زخم کافی شدید ہو یا طبی طریقہ کار سے گزرنے کے بعد، جیسے سرجری اور دانت نکالنے کے بعد خون بہنا روکنا مشکل ہو گا۔
اعتدال پسند ہیموفیلیا میں، جمنے کے عوامل کی مقدار 1-5% تک ہوتی ہے۔ اس حالت میں چھوٹے زخم کی وجہ سے آنے والا خون روکنا مشکل ہو جائے گا۔ اس کے علاوہ، مریض کو چوٹ لگنے کا زیادہ خطرہ ہوگا۔
شدید ہیموفیلیا میں، جمنے کے عنصر کی تعداد 1٪ سے کم ہوتی ہے۔ مریضوں کو عام طور پر بغیر کسی واضح وجہ کے اچانک خون بہنے کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جیسے کہ مسوڑھوں سے خون بہنا، ناک سے خون بہنا، یا جوڑوں اور پٹھوں میں خون بہنا اور سوجن۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں اگر آپ کو آسانی سے زخم یا خون بہہ رہا ہے جسے روکنا مشکل ہے۔ آپ جو شکایات محسوس کرتے ہیں ان کی صحیح وجہ کا تعین کرنے اور بار بار ہونے والے خون کو روکنے کے لیے جلد پتہ لگانے کی ضرورت ہے۔
اگر آپ کو مسوڑھوں اور ناک میں اچانک خون بہنا، مسلسل خون بہنا، اور دیگر شکایات، جیسے شدید سر درد، قے، گردن میں اکڑنا، اور چہرے کے کسی حصے یا تمام عضلات کا فالج محسوس ہو تو فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں۔
اگر آپ کی خاندانی تاریخ پہلے ہیموفیلیا کی ہے، تو یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں۔ یہ یہ معلوم کرنے کے لیے ہے کہ آیا آپ کو کوئی جینیاتی عارضہ ہے جو ہیموفیلیا کا سبب بنتا ہے یا کیریئرز ہیں (کیریئر)۔ کیریئر یا کیریئر عام طور پر کوئی علامات نہیں دکھاتے ہیں لیکن ان کی اولاد کو ہیموفیلیا منتقل کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے۔
اگر آپ کو ہیموفیلیا کی تشخیص ہوئی ہے، تو حالت کی نگرانی اور پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے اپنے ڈاکٹر سے باقاعدہ چیک اپ کروائیں۔
ہیموفیلیا کی وجوہات
ہیموفیلیا ایک جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جس کی وجہ سے خون میں جمنے والے عوامل VII اور IX کی کمی ہوتی ہے۔ اس عنصر کی کمی سے خون جمنا مشکل ہو جائے گا اور خون بہنا روکنا مشکل ہو جائے گا۔
ہیموفیلیا میں ہونے والے جینیاتی تغیرات X کروموسوم کو متاثر کرتے ہیں۔ X کروموسوم میں اسامانیتایاں پھر باپ، ماں یا دونوں والدین کے ذریعے بچے کو منتقل ہوتی ہیں۔ علامتی ہیموفیلیا عام طور پر مردوں میں ہوتا ہے۔ لڑکیوں کے کیریئر ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے (کیریئر) غیر معمولی جین جو اپنی اولاد میں منتقل ہونے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔
ہیموفیلیا کی تشخیص
ہیموفیلیا کی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر مریض کی علامات اور شکایات کے ساتھ ساتھ مریض اور اس کے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں سوالات پوچھے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر مکمل جسمانی معائنہ کرے گا، جس میں جسم کے دیگر حصوں جیسے کہ مسوڑھوں اور جوڑوں میں خراشوں اور خون بہنے کی علامات کا پتہ لگانا بھی شامل ہے۔
ہیموفیلیا کی تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر مریض سے اضافی معائنے کرنے کو کہے گا، جیسے:
خون کے ٹیسٹ
خون کے ٹیسٹ خون کے خلیوں کی مکمل گنتی کا تعین کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔ اگرچہ ہیموفیلیا خون کے سرخ خلیات کو براہ راست متاثر نہیں کرتا، لیکن طویل خون بہنے سے عام طور پر کسی شخص کو خون کے سرخ خلیات اور ہیموگلوبن (انیمیا) کی کمی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
PT (PT) امتحان کے ذریعے خون کے جمنے کے عوامل کے کام اور کام کا پتہ لگانے کے لیے خون کے ٹیسٹ بھی کیے جاتے ہیں۔prothrombin وقت)، اے پی ٹی ٹی (چالو جزوی تھرومبوپلاسٹن کا وقت)، اور فائبرنوجن۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر ہیموفیلیا کی شدت کا تعین کرنے کے لیے عوامل VII اور IX کی تعداد اور سطح کا تعین کرنے کے لیے ایک معائنہ کرے گا۔
جینیاتی ٹیسٹ
اگر خاندان میں ہیموفیلیا کی کوئی تاریخ ہے، تو جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے تاکہ جینیاتی خرابی کی موجودگی کا پتہ لگایا جا سکے جو ہیموفیلیا کا سبب بنتا ہے۔ یہ ٹیسٹ یہ معلوم کرنے کے لیے بھی کیا جاتا ہے کہ آیا کوئی شخص کیریئر ہے یا کیریئر کیریئر ہیموفیلیا
حمل کے دوران، حاملہ خواتین جن کے خاندان میں ہیموفیلیا کی تاریخ ہے، بچوں میں ہیموفیلیا کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی سفارش کی جاتی ہے۔ حمل کے دوران کئے جانے والے ٹیسٹ میں شامل ہیں:
- دائمی villus نمونے لینے (CVS)، جو نال سے نمونہ لے رہا ہے یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا جنین میں ہیموفیلیا ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر حمل کے 11ویں اور 14ویں ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔
- amniocentesis یعنی حمل کے 15 ویں سے 20 ویں ہفتے میں کئے گئے امینیٹک سیال کے نمونوں کا ٹیسٹ۔
علاجایچایموفیلیا
ہیموفیلیا کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن ہیموفیلیا کا علاج خون کے بہنے کو روک کر اور خون بہنے کا انتظام کر کے کیا جا سکتا ہے۔ (مطالبے پر). اس کی وضاحت یہ ہے:
خون بہنے کی روک تھام (پروفیلیکسس)
شدید ہیموفیلیا کو خون بہنے سے روکنے کے لیے پروفیلیکٹک علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ مریض کو خون جمنے والے عوامل کا انجکشن دیا جائے گا۔ دیے گئے انجیکشن مختلف ہوتے ہیں، آپ کے پاس ہیموفیلیا کی قسم پر منحصر ہے۔
ہیموفیلیا اے والے لوگوں کو دیے جانے والے انجیکشن یہ ہیں: octocog الفا جمنے کے عنصر VIII (8) کی مقدار کو کنٹرول کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔ یہ انجیکشن ہر 48 گھنٹے بعد تجویز کیا جاتا ہے۔ جو ضمنی اثرات پیدا ہو سکتے ہیں ان میں انجکشن کی جگہ پر خارش، جلد پر خارش، اور درد اور لالی شامل ہیں۔
دریں اثنا، ہیموفیلیا بی کے مریض جن میں کلٹنگ فیکٹر IX (9) کی کمی ہے انہیں ایک انجکشن دیا جائے گا۔ nonacog الفا. اس دوا کا انجکشن عام طور پر ہفتے میں 2 بار کیا جاتا ہے۔ جو ضمنی اثرات پیدا ہو سکتے ہیں ان میں متلی، انجکشن کی جگہ پر سوجن، چکر آنا اور تکلیف شامل ہیں۔
یہ انجکشن زندگی بھر دیا جائے گا اور مریض کو ڈاکٹر کے بتائے گئے شیڈول کے مطابق کنٹرول کرنا ہوگا۔
خون بہنا بند ہونا
ہلکے سے اعتدال پسند ہیموفیلیا کے لیے، خون بہنے پر علاج کیا جائے گا۔ علاج کا مقصد خون کو روکنا ہے۔ خون بہنے کی صورت میں دی جانے والی دوائیں تقریباً وہی ہوتی ہیں جو خون کو روکنے کے لیے دی جاتی ہیں۔
ہیموفیلیا اے کے معاملات میں خون کو روکنے کے لیے، ڈاکٹر ایک انجکشن دے گا۔ octocog الفا یا desmopressin. جہاں تک ہیموفیلیا بی کا تعلق ہے، ڈاکٹر ایک انجکشن دے گا۔ nonacog الفا.
یہ انجیکشن لینے والے مریضوں کو ان کی روک تھام کرنے والے کی سطح کو باقاعدگی سے چیک کرانا چاہیے، کیونکہ خون کے جمنے کے عنصر کی دوائیں بعض اوقات اینٹی باڈیز کی تشکیل کو متحرک کر سکتی ہیں، جس سے تھوڑی دیر بعد دوائی کم موثر ہو جاتی ہے۔
ہیموفیلیا کی پیچیدگیاں
اگر خون جاری رہتا ہے تو، ہیموفیلیا ہائپووولیمک جھٹکا کا باعث بن سکتا ہے، جو خون کی زیادتی کی وجہ سے عضو کی ناکامی ہے۔
اس کے علاوہ، دیگر پیچیدگیاں جو ہیموفیلیا کا سامنا کرتے وقت ہو سکتی ہیں وہ ہیں پٹھوں، جوڑوں، معدے کی نالی اور دیگر اعضاء میں خون بہنا۔
روک تھام ہیموفیلیا
ہیموفیلیا ایک جینیاتی عارضہ ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا۔ سب سے بہتر طریقہ یہ ہے کہ خون بہنے کی صورت میں جلد معائنہ کرایا جائے اور بچے کو ہیموفیلیا ہونے کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی مشاورت کی جائے۔
اگر آپ کو ہیموفیلیا ہے تو درج ذیل کٹوتیوں اور چوٹوں کو ہونے سے روکنے کے لیے اقدامات کریں:
- ایسی سرگرمیوں سے پرہیز کریں جن سے چوٹ لگنے کا خطرہ ہو اور تحفظ کا استعمال کریں جیسے ہیلمٹ، گھٹنے کے پیڈ اور سیٹ بیلٹ۔
- ہیموفیلیا کی حالت اور مریض کے جمنے کے عوامل کی سطح کی نگرانی کے لیے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں۔
- ایسی دوائیں لیتے وقت محتاط رہیں جو خون جمنے کے عمل کو متاثر کر سکتی ہیں، جیسے اسپرین۔
- اپنے دانتوں اور منہ کو صاف اور صحت مند رکھیں، بشمول دانتوں کے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ۔