سکیل سیل انیمیا (سکیل سیل انیمیا) ہے غیر معمولی پن ایک جینیاتی حالت جو خون کے سرخ خلیوں کی شکل کو غیر معمولی بناتی ہے۔ خون کے خلیات کی غیر معمولی شکل اس کے نتیجے میں پورے جسم میں صحت مند خون اور آکسیجن کی فراہمی کم ہو جاتی ہے۔
عام حالات میں، خون کے سرخ خلیے گول اور لچکدار ہوتے ہیں اس لیے وہ خون کی نالیوں میں آسانی سے حرکت کر سکتے ہیں۔ سکیل سیل انیمیا میں، خون کے سرخ خلیے درانتی کی شکل کے ہوتے ہیں، سخت ہوتے ہیں اور خون کی چھوٹی نالیوں کو آسانی سے بند کر دیتے ہیں، اس طرح صحت مند خون اور آکسیجن کی فراہمی کو روکتے ہیں جس کی جسم کو ضرورت ہوتی ہے۔
فی الحال، سکیل سیل انیمیا کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے علاج دیا جا سکتا ہے۔
سکل سیل انیمیا کی وجوہات
سکل سیل انیمیا ایک جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو والدین دونوں سے منتقل ہوتا ہے، اور دونوں والدین کو یہ جینیاتی عارضہ ہونا چاہیے۔ جینیاتی خصلتوں کی وراثت کی اس حالت کو آٹوسومل ریسیسیو کہا جاتا ہے۔
اگر بچے کو صرف ایک جین کی تبدیلی، یعنی صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتی ہے، تو سکیل سیل انیمیا نہیں ہوگا۔ تاہم، وہ ایک کیریئر ہو گا (کیریئر) سکیل سیل انیمیا جین میں تغیرات اور اس جینیاتی عارضے کو ان کی اولاد میں منتقل کر سکتے ہیں۔
اس بات کا امکان ہے کہ ایک بچہ دونوں والدین کی طرف سے سکیل سیل انیمیا پیدا کرے گا۔ کیریئر یہ بیماری 25 فیصد ہے.
جین کی تبدیلی کی بنیاد پر جو ہوتا ہے، سیکل سیل انیمیا کی مختلف قسمیں ہوتی ہیں۔ ہر قسم کی علامات کی شدت کی مختلف سطح ہوتی ہے۔ سکیل سیل انیمیا کی سب سے عام قسم ہیموگلوبن ایس ایس ہے۔ سکل سیل انیمیا شدید علامات کا سبب بن سکتا ہے۔
ہیموگلوبن ایس ایس کے علاوہ سیکل سیل انیمیا ہیموگلوبن SB0 تھیلیسیمیا کی ایک قسم بھی ہے۔ اس قسم کی خون کی کمی ہیموگلوبن ایس ایس سے بھی زیادہ شدید علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ تاہم، کیس نایاب ہے.
دوسری قسمیں ہیموگلوبن ایس سی، ایس بی تھیلیسیمیا، ایس ڈی، ایس ای اور ایس او ہیں۔ اس قسم کی خون کی کمی عام طور پر صرف ہلکی علامات ظاہر کرتی ہے۔
سکل سیل انیمیا کی علامات
سکیل سیل انیمیا کی علامات 4 ماہ کی عمر میں ظاہر ہوسکتی ہیں، لیکن عام طور پر 6 ماہ کی عمر تک نظر نہیں آتیں۔ ہر مریض کی علامات مختلف ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ بدل سکتی ہیں۔ ذیل میں کچھ عام علامات ہیں:
خون کی کمی
درانتی کے خلیے عام سرخ خون کے خلیات سے 6-12 گنا تیزی سے ٹوٹ جاتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں پورے جسم میں آکسیجن کی سپلائی کم ہو سکتی ہے۔ اس حالت کے نتیجے میں جو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں ان میں چکر آنا، پیلا پن، دھڑکن، باہر نکلنے کا احساس، سانس کی قلت، چڑچڑاپن اور تھکاوٹ شامل ہیں۔
شیر خوار بچوں میں، خون کی کمی ترقی کو روک سکتی ہے۔ اس نمو کے عارضے سے بلوغت کی آمد کو کم کرنے کا خطرہ بھی ہوتا ہے جب وہ جوان ہو جاتا ہے۔
سکیل سیل کا بحران
سکیل سیل کا بحران درد کی ایک علامت ہے جو جسم کے کئی حصوں جیسے سینے، پیٹ یا جوڑوں میں ظاہر ہو سکتا ہے۔ سکیل سیل کا بحران سیکل سیل انیمیا کے شکار لوگوں کی سب سے عام علامت ہے، اور اس وقت ہوتی ہے جب سکیل سیل خون کی نالیوں سے جڑ جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روکتے ہیں۔
سکیل سیل بحران کی علامات بعض حالات سے پیدا ہو سکتی ہیں، جیسے پانی کی کمی، بہت زیادہ ورزش کرنا، تناؤ محسوس کرنا، حاملہ ہونا، یا ٹھنڈی جگہ پر رہنا۔
1 سال سے کم عمر کے بچوں میں، درانتی کے خلیے تلی میں خون کی نالیوں کو جمع اور روک سکتے ہیں۔ یہ تلی کے بڑھنے اور تلی کے کام میں کمی کا باعث بن سکتا ہے، جسے سپلینک بحران بھی کہا جاتا ہے۔ یہ حالت ایک بڑھے ہوئے اور دردناک بائیں پیٹ کی طرف سے خصوصیات کی جا سکتی ہے.
درد ہلکا سے شدید ہو سکتا ہے، اور یہ چند گھنٹوں سے چند ہفتوں تک رہ سکتا ہے۔ یہ حالت ہڈیوں اور جوڑوں کو پہنچنے والے نقصان یا خون کے بہاؤ کی کمی سے ہونے والی چوٹوں کی وجہ سے دائمی درد کا سبب بھی بن سکتی ہے۔
ہاتھ پاؤں کی سوجن
خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کی وجہ سے بازوؤں اور ٹانگوں میں سوجن اور درد ہو سکتا ہے۔
انفیکشن
سکیل سیل انیمیا تلی کو نقصان پہنچا سکتا ہے، جو انفیکشن سے لڑنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ لہٰذا، سکل سیل انیمیا کے شکار افراد ہلکے سے لے کر عام نزلہ، نمونیا جیسے زیادہ سنگین انفیکشنز کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں۔
بصری خلل
سکیل سیل انیمیا کے شکار افراد آنکھوں میں خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کی وجہ سے بینائی کے مسائل، جیسے دھندلا پن کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، آنکھ میں خون کے بہاؤ میں رکاوٹ مستقل اندھے پن کا باعث بھی بن سکتی ہے۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ کو درج ذیل علامات کا سامنا ہو تو فوری طور پر ڈاکٹر سے رجوع کریں:
- آنکھوں کی جلد اور سفیدی پیلی پڑ جاتی ہے۔
- ہلکی جلد اور ناخن
- تیز بخار
- پیٹ پھولا ہوا ہے اور بہت درد ہوتا ہے۔
- پیٹ، سینے، ہڈیوں یا جوڑوں میں شدید درد جو بغیر کسی ظاہری وجہ کے دوبارہ ہوتا ہے۔
- فالج کی علامات ظاہر کرتا ہے، جیسے کہ اچانک فالج یا جسم کا آدھا حصہ بے حس ہو جانا
اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور آپ کے خاندان کے کسی فرد کو سکیل سیل انیمیا ہے، تو اپنے بچے کو اس بیماری کے منتقل ہونے کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے اپنے ماہر امراض نسواں سے مزید مشورہ کریں۔
سکیل سیل انیمیا کی تشخیص
سکیل سیل انیمیا کی تشخیص علامات، مریض کی طبی تاریخ، اور مریض کی خاندانی تاریخ کے بارے میں سوال و جواب کے سیشن سے شروع ہوتی ہے۔ اگر علامات، شکایات، یا طبی تاریخ سکیل سیل انیمیا کی طرف اشارہ کرتی ہے، تو ڈاکٹر اس کی تصدیق کے لیے اضافی ٹیسٹ کرے گا۔
مندرجہ ذیل کچھ اضافی ٹیسٹ ہیں جو کئے جا سکتے ہیں:
- سکیل سیل انیمیا والے لوگوں میں کم ہیموگلوبن کی سطح کا پتہ لگانے کے لیے خون کی گنتی کا ٹیسٹ، عام طور پر تقریباً 6-8 گرام/ڈیسی لیٹر
- پردیی خون کی سمیر، عیب دار سرخ خون کے خلیات کی شکل کو دیکھنے کے لئے
- ہیموگلوبن ایس کی موجودگی کو دیکھنے کے لیے سکیل سیل سلیوبلٹی ٹیسٹ
- ہیموگلوبن الیکٹروفورسس، آپ کو سکیل سیل انیمیا کی قسم کا تعین کرنے کے لیے
اگر ٹیسٹ کے نتائج سیکل سیل انیمیا کی موجودگی کی نشاندہی کرتے ہیں، تو ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے مزید ٹیسٹ کر سکتا ہے کہ آیا مریض کو خطرہ ہے یا وہ پہلے ہی پیچیدگیوں کا سامنا کر رہا ہے۔
رحم میں سکل سیل انیمیا کا بھی پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ یہ تشخیص امنیوٹک سیال کا نمونہ لے کر اس جین کو تلاش کرنے کے لیے کی جاتی ہے جو سکیل سیل کا سبب بنتا ہے۔ یہ امتحان ان جوڑوں پر کیا جا سکتا ہے جو ہیں۔ کیریئر سکیل سیل انیمیا جین۔
سکل سیل انیمیا کا علاج
سکیل سیل انیمیا کو عام طور پر تاحیات علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ ان میں سے کچھ علاج یہ ہیں:
1. سنبھالناسکیل سیل بحران
سکیل سیل بحران کا بنیادی علاج محرک عوامل سے بچنا ہے، جیسے:
- پانی کی کمی سے بچنے کے لیے وافر مقدار میں پانی پائیں۔
- صحت مند غذا کو برقرار رکھیں، مثال کے طور پر باقاعدگی سے پھل اور سبزیاں کھائیں۔
- ایسے کپڑے پہنیں جو ٹھنڈے درجہ حرارت میں کافی گرم ہوں۔
- باقاعدگی سے ہلکی اعتدال پسند ورزش۔
- الکوحل والے مشروبات اور سگریٹ سے پرہیز کریں۔
- تناؤ کو اچھی طرح سے منظم کریں۔
اگر سکیل سیل کا بحران برقرار رہتا ہے تو ڈاکٹر تجویز کرے گا۔ ہائیڈروکسیوریا. یہ دوا جسم کو ایک قسم کا ہیموگلوبن پیدا کرنے کی تحریک دیتی ہے۔ برانن ہیموگلوبن (HbF) جو سکیل سیلز کی تشکیل کو روک سکتا ہے۔
تاہم، یہ دوا انفیکشن کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے کیونکہ اس کی نوعیت اس کے خون کے سفید خلیوں کی سطح کو کم کرتی ہے۔ اس دوا کو طویل مدتی استعمال کرنے پر صحت پر منفی اثرات کا بھی شبہ ہے۔ اس کے علاوہ، یہ منشیات حاملہ خواتین کو نہیں لینا چاہئے.
2. درد کا انتظام
درد کو دور کرنے کے کچھ طریقے یہ ہیں:
- فارمیسیوں میں بغیر کاؤنٹر کے درد کو دور کرنے والی ادویات، جیسے پیراسیٹامول لینا
- ایک گرم تولیہ کے ساتھ زخم کی جگہ کو دبائیں
- بلاک شدہ خون کے بہاؤ کو ہموار کرنے کے لیے بہت زیادہ پانی پائیں۔
- دماغ کو درد سے ہٹانا، مثال کے طور پر کھیلنا ویڈیو گیمز، فلم دیکھیں یا کتاب پڑھیں
اگر درد ختم نہیں ہوتا ہے یا بدتر ہو جاتا ہے تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں۔ آپ کا ڈاکٹر مضبوط درد سے نجات دہندہ تجویز کر سکتا ہے۔
3. سنبھالناخون کی کمی
خون کی کمی کی علامات پر قابو پانے کے لیے، ڈاکٹر فولک ایسڈ کے سپلیمنٹس دے گا جو خون کے سرخ خلیات کی پیداوار کو متحرک کر سکتا ہے۔ اگر خون کی کمی شدید ہے تو خون کے سرخ خلیوں کی تعداد بڑھانے کے لیے خون کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
4. انفیکشن کی روک تھام
انفیکشن سے بچنے کے لیے، ڈاکٹر مریضوں، خاص طور پر بچوں کو ویکسین مکمل کرنے کا مشورہ دیں گے۔ اس کے علاوہ، اطفال کے مریضوں میں، ڈاکٹر لمبے عرصے کے لیے، عام طور پر 5 سال کی عمر تک اینٹی بائیوٹک پینسلن تجویز کر سکتے ہیں۔
تاہم، اگر آپ کے بچے کی سکیل سیل انیمیا شدید علامات کا سبب بنتا ہے، تو بچے کو زندگی بھر پینسلن لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ عمر بھر پینسلن تھراپی کی سفارش ان بالغ مریضوں میں بھی کی جاتی ہے جن کی تلی ہٹا دی گئی ہو یا جنہیں نمونیا ہوا ہو۔
5. پیفالج کی روک تھام
سکیل سیل انیمیا کے مریضوں کو فالج کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ لہذا، مریض کو ایک امتحان سے گزرنے کی سفارش کی جاتی ہے ٹرانسکرینیئل ڈوپلر اسکین ہر سال. اس معائنے کے ذریعے دماغ میں خون کے بہاؤ کی ہموار سطح کو دیکھا جا سکتا ہے، تاکہ فالج کی علامات ظاہر ہونے پر جلد تشخیص اور علاج کیا جا سکے۔
6. بون میرو ٹرانسپلانٹ
علاج کا واحد طریقہ جو سکیل سیل انیمیا کا مکمل علاج کر سکتا ہے بون میرو ٹرانسپلانٹ ہے۔ اس طریقہ کار کے ذریعے مریض کے بون میرو کو ڈونر بون میرو سے بدل دیا جائے گا جس سے خون کے صحت مند سرخ خلیات پیدا ہو سکتے ہیں۔
تاہم، بون میرو ٹرانسپلانٹ کے خلیات جسم کے دوسرے خلیوں پر حملہ کرنے کا خطرہ رکھتے ہیں۔ لہذا، یہ طریقہ کار صرف 16 سال سے کم عمر کے مریضوں میں تجویز کیا جاتا ہے، جن میں شدید پیچیدگیاں ہوتی ہیں اور دوسرے علاج کا جواب نہیں دیتے۔
سکل سیل انیمیا کی پیچیدگیاں
جسم کے کسی عضو میں خون کی شریانوں میں رکاوٹ کی موجودگی اس کے افعال کو کم کر سکتی ہے یا عضو کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔ یہ حالت کئی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتی ہے جیسے کہ درج ذیل:
- اندھا پن، آنکھ میں خون کی نالیوں میں رکاوٹ کی وجہ سے جو وقت گزرنے کے ساتھ ریٹینا کو نقصان پہنچائے گا۔
- شدید سینے کا سنڈروم اور پلمونری ہائی بلڈ پریشر، پلمونری شریانوں میں رکاوٹ کی وجہ سے
- فالج، دماغ میں خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کی وجہ سے
- پتھری، مادوں کے جمع ہونے کی وجہ سے بلیروبن خراب سرخ خون کے خلیات سے
- Osteomyelitis، جس کے نتیجے میں ہڈیوں کو طویل عرصے تک خون کی فراہمی میں کمی ہوتی ہے۔
- جلد پر زخم، جلد کی خون کی نالیوں میں رکاوٹ کی وجہ سے
- عضو تناسل میں خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کی وجہ سے پرائیاپزم یا طویل عرصے تک کھڑا ہونا، جس سے عضو تناسل کو نقصان پہنچنے اور بانجھ پن کا خطرہ ہوتا ہے۔
- حمل کی پیچیدگیاں، جیسے ہائی بلڈ پریشر، خون کے جمنے، اسقاط حمل، قبل از وقت پیدائش، اور پیدائش کا کم وزن
سکل سیل انیمیا کی روک تھام
سکل سیل انیمیا ایک جینیاتی عارضہ ہے، جس کا مطلب ہے کہ اسے روکنا مشکل ہے۔ تاہم، ایک کیریئر سکل سیل انیمیا حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت جینیاتی اسکریننگ کر سکتا ہے، یہ معلوم کرنے کے لیے کہ اس بیماری کے بچے کو منتقل ہونے کا خطرہ ہے اور اس خطرے کو کم کرنے کے لیے کیا اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔