جینیاتی خرابی ایک ایسی حالت ہے جس میں جین میں خصوصیات اور اجزاء میں تبدیلی آتی ہے، بیماری کا سبب بنتا ہے. یہ حالت ڈی این اے میں ہونے والے نئے تغیرات، یا والدین سے وراثت میں ملنے والے جینوں میں اسامانیتاوں کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔
جینیاتی عوارض مختلف قسم کے حالات پیدا کر سکتے ہیں، جن میں جسمانی نقائص یا اسامانیتاوں، جیسے ڈیکسٹرو کارڈیا اور بلیری ایٹریسیا، نیز ذہنی (پیدائشی یا پیدائشی اسامانیتاوں) سے لے کر بعض بیماریوں جیسے کینسر تک۔ اس کے باوجود، تمام کینسر جینیاتی عوارض کی وجہ سے نہیں ہوتے، کچھ ماحولیاتی عوامل اور غیر صحت مند طرز زندگی کی وجہ سے بھی ہو سکتے ہیں۔
مختلف قسم کے جینیاتی عوارض
ذیل میں کچھ جینیاتی عوارض ہیں جو ہم اکثر سنتے ہیں:
- کلر بلائنڈ
رنگ اندھا پن کی دو اہم اقسام ہیں۔ پہلی قسم جزوی رنگ کا اندھا پن ہے، جس میں صرف نیلے اور پیلے، یا صرف سبز اور سرخ کے درمیان فرق کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ جبکہ دوسری قسم کلر اندھا پن ہے، یا اسے بھی کہا جاتا ہے۔ achromatopsia.
- سکل سیل کی بیماری
یہ جینیاتی خرابی ایک جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو پھر خون کے سرخ خلیوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ اس بیماری میں مبتلا افراد کے خون کے سرخ خلیات غیر معمولی شکل کے ہوتے ہیں جس کی وجہ سے وہ عام طور پر صحت مند خون کے خلیات کی طرح زیادہ دیر تک زندہ نہیں رہتے۔
سکیل سیل کی بیماری پریشانی کا باعث بن سکتی ہے، کیونکہ یہ خون کے خلیات کو خون کی نالیوں میں پھنسنے دیتی ہے۔ پیدائش سے اس حالت میں مبتلا بچے خون کی کمی، انفیکشن کے لیے حساس اور جسم کے کئی حصوں میں بیمار ہو سکتے ہیں۔ اس کے باوجود، ایسے مریض بھی ہیں جنہیں صرف چند علامات کا سامنا ہے اور وہ عام زندگی گزار سکتے ہیں۔
- ہیموفیلیاہیموفیلیا خون کی خرابیوں کا ایک گروپ ہے جو موروثی ہیں۔ یہ جینیاتی عارضہ X کروموسوم کے جین میں سے کسی ایک میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو اس بات کا تعین کرتا ہے کہ جسم کس طرح خون کے جمنے کے عوامل بناتا ہے۔ یہ حالت عام طور پر خون جمنے کا سبب بنتی ہے، تاکہ جب مریض زخمی یا زخمی ہو تو خون زیادہ دیر تک جاری رہے گا۔
- کلائن فیلٹر سنڈروم
یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جو صرف مردوں میں ہوتا ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم کے مریضوں میں چھوٹے عضو تناسل اور خصیے، جسم پر چھوٹے بالوں کی نشوونما، بڑی چھاتی، لمبا جسم اور غیر متناسب شکل کا جسم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
اس جینیاتی عارضے کی ایک اور خصوصیت ٹیسٹوسٹیرون ہارمون کی کمی اور بانجھ پن ہے۔ اس سنڈروم کے علاوہ، ایک اور سنڈروم بھی ہے جو صرف مردوں میں پایا جاتا ہے، یعنی جیکب سنڈروم۔
- ڈاؤن سنڈروم (ڈاؤن سنڈروم)
ڈاؤن سنڈروم بچوں میں اضافی جینیاتی مواد کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے جس کی وجہ سے بچے کی جسمانی اور ذہنی نشوونما میں رکاوٹ آتی ہے۔
عام طور پر، ایک شخص کو کل 46 کروموسوم کے لیے باپ سے 23 کروموسوم اور ماں سے 23 کروموسوم ملتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم میں ایک جینیاتی عارضہ ہوتا ہے جس میں کروموسوم 21 کی تعداد بڑھ جاتی ہے جس سے بچے کے حاصل کردہ کروموسوم کی کل تعداد 47 ہو جاتی ہے۔
اس حالت کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے، لیکن بچے کی پیدائش سے پہلے ہی اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کی حالت ایک دوسرے سے مختلف ہو سکتی ہے۔ کچھ بچے کافی صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں، جبکہ دوسروں کو صحت کے مسائل ہیں، جیسے دل یا پٹھوں کی خرابی۔
مندرجہ بالا کچھ بیماریوں کے علاوہ، جینیاتی عوارض بھی ہڈیوں کی بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں، جیسے کہ اوسٹیوجینیسیس imperfecta اور fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)؛ جلد پر، مثال کے طور پر Harlequin ichthyosis؛یا دیگر سنڈروم، جیسے کری ڈو چیٹ سنڈروم، موبیئس سنڈروم، اور پٹاؤ سنڈروم (ٹرائیسومی 13)۔
جینیاتی عوارض کی وجہ سے زیادہ تر طبی حالات کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، کچھ کو رحم میں کروموسومل امتحان یا ڈی این اے ٹیسٹنگ کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے، تاکہ والدین پیدائش کے بعد بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے مناسب طبی علاج کی توقع کر سکیں۔ لہٰذا، حاملہ خواتین کے لیے یہ ضروری ہے کہ وہ جنین میں ابتدائی جینیاتی اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے گائناکالوجسٹ سے باقاعدگی سے اپنے حمل کی جانچ کریں۔