لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر یا lysosomal سٹوریج کی خرابی موروثی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جس کی وجہ سے جسم میں بعض خامروں کی کمی ہوتی ہے۔ یہ حالت کاربوہائیڈریٹس، پروٹینز یا چکنائی کے جمع ہونے کی وجہ سے جسم میں زہریلے مواد کی تشکیل کا سبب بن سکتی ہے۔
Lysosomes خلیات میں اعضاء ہیں جو مرکبات جیسے کاربوہائیڈریٹ اور پروٹین کو ہضم کرنے کے لئے کام کرتے ہیں. ان افعال کو انجام دینے کے لیے، lysosomes کو بعض خامروں کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر لیزوزوم میں خامروں کی کمی ہو تو جسم میں مرکبات جمع ہو جائیں گے اور زہریلے ہو جائیں گے۔
لائسوسومل اسٹوریج کی خرابی نایاب بیماریاں ہیں۔ ایک اندازے کے مطابق یہ عارضہ 7000 پیدائشوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔
لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کی اقسام اور علامات
لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کی علامات مختلف ہوتی ہیں، اس پر منحصر ہے کہ کس قسم کی خرابی کا سامنا کرنا پڑا ہے۔ درج ذیل میں لیسوسومل اسٹوریج کی خرابیوں کی اقسام اور ان کی علامات کی وضاحت کی گئی ہے۔
فیبری بیماری
فیبری بیماری یا فیبری بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جسم میں خامروں کی کمی ہوتی ہے۔ الفا گیلیکٹوسیڈیس اے. فیبری بیماری کی علامات میں شامل ہیں:
- بخار.
- جسم کو پسینہ آنا مشکل ہے۔
- اسہال یا یہاں تک کہ قبض۔
- درد، سختی، یا ٹانگوں میں جھنجھناہٹ۔
گاؤچر کی بیماری
گاؤچر کی بیماری یا گاؤچر کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جسم میں خامروں کی کمی ہو۔ بیٹا گلوکوسریبروسیڈیس. علامات میں شامل ہیں:
- خون کی کمی (انیمیا) کی علامات۔
- ہڈیوں میں درد سے ٹوٹنا۔
- جگر اور تلی کا بڑھ جانا۔
کربی کی بیماری
کربی کی بیماری یا کربی کی بیماری اس وقت ہوتی ہے جب کسی شخص میں انزائم کی کمی ہو۔ galactosylceramidase. علامات اکثر بچے کی عمر کے پہلے 6 ماہ میں ظاہر ہوتی ہیں۔ ان علامات میں شامل ہیں:
- بخار.
- کمزور یا سخت عضلات۔
- بینائی اور سماعت کے فنکشن کا نقصان۔
میٹاکرومیٹک لیوکوڈسٹروفی (MLD)
بیماری metachromatic leukodystrophy (MLD) ایک انزائم کی کمی کی بیماری ہے۔ arylsulphatase A. MLD کی علامات میں شامل ہیں:
- خراب پٹھوں اور اعصابی افعال۔
- بولنے، کھانے اور چلنے میں دشواری۔
- بینائی اور سماعت کے فنکشن کا نقصان۔
Mucopolysaccharidosis (MPS)
Mucopolysaccharidosis ایک بیماری ہے جو انزائمز کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے جو کاربوہائیڈریٹس، گلائکوسامینوگلیکانز یا میوکوپولیساکرائیڈز کو ہضم کرتے ہیں۔ علامات میں شامل ہیں:
- جوڑوں کے عوارض۔
- سیکھنے کی خرابی.
- تقریر اور سماعت کی خرابی۔
نیمن پک بیماری
نیمن پک بیماری اس وقت ہوتا ہے جب جسم میں خامروں کی کمی ہوتی ہے۔ ایسڈ اسفنگومائیلینیس (ASM)، یا جب جسم کولیسٹرول اور چربی کو ہضم کرنے میں غیر موثر ہو۔ اس بیماری کی علامات میں شامل ہیں:
- سانس کے امراض۔
- جگر اور تلی کا بڑھ جانا۔
- جلد اور آنکھوں کا پیلا ہونا (یرقان)۔
پمپ کی بیماری
پومپے کی بیماری ایک انزائم کی کمی کی بیماری ہے۔ الفا-گلوکوسیڈیس (جی اے اے)۔ علامات میں سے کچھ یہ ہیں:
- کمزور پٹھے۔
- بچوں کی سست نشوونما۔
- جگر اور دل کا بڑھ جانا۔
ٹائی سیکس کی بیماری
Tay-Sachs بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جسم میں خامروں کی کمی ہوتی ہے۔ hexosaminidases. Tay-Sachs بیماری کی علامات میں شامل ہیں:
- آنکھوں میں سرخ دھبے۔
- دورے
- بینائی اور سماعت کے فنکشن کا نقصان۔
لیسوسومل اسٹوریج کی خرابیوں کی علامات پیدائش کے وقت موجود ہوسکتی ہیں یا بالغوں کے طور پر تیار ہوسکتی ہیں. اس بیماری کی علامات وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ بیماری کے بڑھنے کی رفتار کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ علامات کب ظاہر ہوتی ہیں، مادے کی قسم جو جمع ہوئی ہے، اور جسم میں جمع ہونے کی جگہ۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
Lysosomal سٹوریج کی خرابی بچپن میں ہڑتال کرتی ہے. لہذا، اگر آپ کو اپنے بچے میں کوئی غیر معمولی باتوں کا شبہ ہے یا نظر آتا ہے تو ماہر اطفال سے مشورہ کریں۔
بچے کی عمر کی بنیاد پر امیونائزیشن کے معمول کے شیڈول پر عمل کریں۔ امیونائزیشن کے دوران، ڈاکٹر بچے کی مجموعی صحت کی بھی جانچ کرے گا، تاکہ بچے میں اسامانیتاوں کی صورت میں اس کا جلد پتہ لگایا جا سکے۔
لائسوسومل سٹوریج کی خرابیاں ایسی بیماریاں ہیں جو وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہو سکتی ہیں۔ اس لیے اگر آپ یا آپ کے بچے میں اس بیماری کی تشخیص ہوئی ہے تو ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں تاکہ بیماری کو بڑھنے سے روکا جا سکے۔
اگر آپ کا کوئی ایسا خاندان ہے جو اس بیماری کا شکار ہے، خاص طور پر اگر آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں تو ماہرِ جینیات سے مشورہ کرنا مناسب ہے۔ جینیاتی جانچ آپ کے بچے کو اس بیماری کے منتقل ہونے کے خطرے کی پیمائش کر سکتی ہے۔
لائسوسومل اسٹوریج کی خرابی کی وجوہات
Lysosomal سٹوریج کی خرابی کچھ جینوں میں تغیرات یا تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ بہت سے معاملات میں، اس عارضے میں مبتلا افراد کو یہ بیماری دونوں والدین سے ہوتی ہے جن کے جین میں تبدیلی ہوتی ہے۔
جین کی تغیرات جو لیسوسومل سٹوریج کی خرابیوں میں ہوتی ہیں جسم میں انزائمز کی کمی کا باعث بنتی ہے یا یہاں تک کہ انزائمز نہیں ہوتے جو مرکبات، جیسے کہ پروٹین اور کاربوہائیڈریٹس کو توڑ دیتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، یہ مرکبات جسم میں جمع ہوتے ہیں، پھر زہریلا بن جاتے ہیں اور اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں.
بعض صورتوں میں، ایک شخص صرف ایک والدین سے وراثت میں ملنے کی وجہ سے لیسوسومل سٹوریج کی خرابی کا شکار ہو سکتا ہے۔ اس حالت میں، علامات ظاہر نہیں ہوتے ہیں. تاہم، وہ شخص اس بیماری کو اپنے بچوں تک پہنچا سکتا ہے۔
لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کی تشخیص
اگر اوپر بیان کی گئی علامات ہوں اور مریض کے کنبہ کے افراد میں اسی بیماری کی تاریخ کے ساتھ ڈاکٹروں کو لیسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر میں مبتلا مریض پر شبہ ہوسکتا ہے۔
مزید یقینی طور پر، ڈاکٹر مندرجہ ذیل امتحانات میں سے ایک کو چلائے گا:
- خون کے ٹیسٹ، جسم میں انزائم کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے۔
- پیشاب کی جانچ، پیشاب میں ضائع ہونے والے زہریلے مادوں کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے۔
- ایکس رے امیجنگ، الٹراساؤنڈ، اور ایم آر آئی، جسم کے اعضاء میں اسامانیتاوں کو دیکھنے کے لیے۔
- بافتوں کے نمونوں کی جانچ (بایپسی)، جسم کے بافتوں میں زہریلے مادوں کے جمع ہونے کی جانچ کرنے کے لیے۔
حاملہ خواتین پر بھی تحقیقات کی جا سکتی ہیں، یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا مریض کے رحم میں موجود جنین بھی اسی بیماری کا شکار ہے۔
لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کا علاج
لائسوسومل سٹوریج کی خرابیوں کے علاج کا مقصد بیماری کے بڑھنے کی رفتار کو کم کرنا ہے، اور ساتھ ہی متاثرین کو ان کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کرنا ہے۔
علاج کے کچھ طریقے جو دیئے جاسکتے ہیں وہ ہیں:
- انجیکشن کے ذریعے جسم میں خامروں کی کمی کو دور کرنے کے لیے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی۔
- زہریلا کم کرنے والی تھراپی، انزائم کی کمی کی وجہ سے زہریلے مادوں کے جمع ہونے کو کم کرنے کے لیے۔
- اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن، جسم کو انزائمز پیدا کرنے کے لیے متحرک کرنے کے لیے جن کی جسم میں کمی ہے۔
مندرجہ بالا طریقوں کے علاوہ، ڈاکٹر علامات کو دور کرنے میں مدد کے لیے دیگر اقدامات بھی کر سکتے ہیں۔ دی گئی کارروائی کا انحصار مریض کی علامات پر ہوتا ہے۔
ان اعمال میں شامل ہیں:
- منشیات کی انتظامیہ۔
- فزیوتھراپی.
- جراحی کا طریقہ کار۔
- ڈائیلاسز
واضح رہے کہ لیسوسومل سٹوریج کی خرابیوں کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔ تاہم، جلد از جلد کیا جانے والا علاج بعد کی زندگی میں اس بیماری کے بڑھنے کو سست کر سکتا ہے۔
لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر کی پیچیدگیاں
وقت گزرنے کے ساتھ، لیسوسومل سٹوریج کی خرابی زیادہ شدید ہو سکتی ہے اور مختلف پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے، جیسے:
- سانس کے امراض۔
- پارکنسنز کی بیماری.
- اندھا پن۔
- بہرا.
- فالج۔
- گردے خراب.
- خون کا کینسر۔
Lysosomal اسٹوریج کی خرابیوں کی روک تھام
Lysosomal سٹوریج کی خرابی جینیاتی خرابیوں کی وجہ سے ایک بیماری ہے، لہذا اسے روکنا مشکل ہے. لیکن اگر آپ یا آپ کا خاندان اس بیماری کا شکار ہے تو یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ جینیاتی معائنہ کرائیں۔ جینیاتی جانچ یہ بتا سکتی ہے کہ یہ عارضہ آپ کے بچے کو کتنا خطرہ لاحق ہے۔