سسٹک فائبروسس یا سسٹک فائبروسس ایک بیماری ہے۔ اولاد جس کی وجہ سے جسم میں بلغم گاڑھا اور چپچپا ہو جاتا ہے۔ سسٹک فائبروسسبیماری نہیں متعدی، لیکن اس کے بجائے شکارمزید اندیشہ ہو جب کسی متاثرہ شخص کے قریب یا اس کے ساتھ رابطے میں ہوں تو انفیکشن کا معاہدہ کرنا۔
عام حالات میں بلغم جو جسم میں چکنا کرنے والے مادے کا کام کرتا ہے وہ سیال اور پھسلن والا ہوتا ہے۔ سسٹک فائبروسس والے لوگوں میں، ان جینز میں اسامانیتایاں ہوتی ہیں جو خلیوں میں سیالوں اور نمکیات کے بہاؤ کو منظم کرتی ہیں۔
اس جین کی اسامانیتا کی وجہ سے بلغم چپچپا ہو جاتا ہے اور جسم میں متعدد چینلز کو بلاک کر دیتا ہے۔ سانس کی نالی ان میں سے ایک ہے۔
سسٹک فائبروسس کی علامات
سسٹک فائبروسس کی علامات کسی شخص کی پیدائش کے بعد ظاہر ہوسکتی ہیں یا صرف بڑے ہونے پر ظاہر ہوسکتی ہیں۔ یہاں تک کہ وہ لوگ بھی ہیں جو بالغ ہونے تک کسی علامت کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔
اعضاء کے بند ہونے اور اس کی شدت کے لحاظ سے ہر مریض کی علامات مختلف ہوتی ہیں۔
سانس کی نالی میں سسٹک فائبروسس کی علامات
موٹا اور چپچپا بلغم ایئر ویز کو روک سکتا ہے، جس سے سسٹک فائبروسس کی علامات پیدا ہوتی ہیں جن میں شامل ہیں:
- ناک بند ہونا
- بلغم کے ساتھ طویل کھانسی
- جب آپ متحرک ہوں تو جلدی تھک جائیں۔
- گھرگھراہٹ (گھرگھراہٹ)
- سانس لینا مشکل
- بار بار سانس کے انفیکشن
سانس کی نالی میں علامات چند دنوں یا ہفتوں میں اچانک خراب ہو سکتی ہیں۔ اس حالت کو سسٹک فائبروسس کی شدید شدت کہا جاتا ہے۔
ہضم کے راستے میں سسٹک فائبروسس کی علامات
بلغم کی وجہ سے جو لبلبے سے چھوٹی آنت تک ہاضمے کے خامروں کو لے جانے والے چینل کو بند کر دیتا ہے، مریض کا جسم کھانے والے کھانے سے غذائی اجزاء کو جذب نہیں کر سکتا۔ یہ علامات کا سبب بنتا ہے جیسے:
- چکنائی اور بہت بدبودار پاخانہ
- رکی ہوئی نشوونما یا وزن میں کمی
- بچے کی پیدائش کے بعد پہلے دن رفع حاجت نہ کرنا
- اسہال یا شدید قبض
- جلد کا رنگ زرد ہو جاتا ہے (یرقان)
سسٹک فائبروسس والے شخص کو بھی پسینہ آتا ہے جو عام پسینے سے زیادہ نمکین ہوتا ہے۔ اس علامت کو عام طور پر والدین میں پہچانا جاتا ہے جو اپنے بچے کی پیشانی چومتے ہیں۔
کب hموجودہ کای ڈاکٹر
اگر کسی کو سسٹک فائبروسس کی علامات ہوں تو ڈاکٹر سے رجوع کرنے کی ضرورت ہے۔ سسٹک فائبروسس بچے کی زندگی کے پہلے دنوں سے بھی ہو سکتا ہے۔ اگر بچہ زندگی کے پہلے 24 گھنٹوں میں رفع حاجت نہیں کرتا ہے تو فوری طور پر ماہر اطفال سے رجوع کریں۔
اپنے بچے کے حفاظتی ٹیکوں کے شیڈول پر عمل کریں۔ امیونائزیشن کے وقت، ماہر اطفال آپ کے بچے کی صحت کا مکمل معائنہ بھی کرے گا۔ اگر بچوں میں غیر معمولیات ہیں تو اس کا جلد پتہ لگانا ضروری ہے۔
سسٹک فائبروسس ایک بیماری ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے۔ اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد کو سسٹک فائبروسس ہے، تو آپ کو اپنے ڈاکٹر سے اس امکان کے بارے میں بات کرنی چاہیے کہ آپ یا آپ کے بچے کو سسٹک فائبروسس ہو سکتا ہے۔
خود سسٹک فائبروسس کے شکار لوگوں کے لیے، یہ یقینی بنائیں کہ ہمیشہ ڈاکٹر کے ساتھ صحت کی جانچ کروائیں تاکہ بیماری کی پیش رفت پر ہمیشہ نظر رکھی جائے۔ مریضوں کو بھی ہوشیار رہنے کی ضرورت ہے اور اگر انہیں سانس لینے میں تکلیف ہو تو فوری طور پر ہسپتال کے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (IGD) میں جائیں۔
سسٹک فائبروسس کی وجوہات
سسٹک فائبروسس جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے جو انسانی جسم میں نمک کی تقسیم کو منظم کرتے ہیں۔ جینیاتی تبدیلیاں یا اتپریورتنوں سے پسینے میں نمک کی مقدار بڑھ جاتی ہے۔ یہ حالت سانس، ہضم اور تولیدی نظام میں بلغم کو موٹی اور چپچپا ہونے کے لیے متاثر کرتی ہے۔
سسٹک فائبروسس کے مریضوں میں جین کی تبدیلی والدین دونوں سے وراثت میں ملتی ہے۔ اگر ایک بچہ یہ جین میوٹیشن اپنے والدین میں سے صرف ایک سے حاصل کرتا ہے، تو وہ صرف بن جاتا ہے۔ کیریئر سسٹک فائبروسس کے لیے۔ اے کیریئر سسٹک فائبروسس نہیں ہے، لیکن یہ عارضہ ان کی اولاد میں منتقل کر سکتا ہے۔
سسٹک فائبروسس کی تشخیص
سسٹک فائبروسس کی تشخیص کے لیے ٹیسٹ ایک جینیاتی ٹیسٹ (CFTR جین) ہے۔ درج ذیل حالات میں جینیاتی جانچ ضروری ہے۔
- والدین کے ہاں پیدا ہونے والے بچے جن کے پاس سسٹک فائبروسس جین ہوتا ہے یا ہوتا ہے۔ بچے کے خون کے ذریعے جینیاتی جانچ اس وقت کی جائے گی جب بچہ پیدا ہوتا ہے یا بچہ 2 ہفتے کا ہوتا ہے۔
- دائمی سائنوسائٹس، ناک کے پولپس، برونکائیکٹاسس، بار بار پھیپھڑوں کے انفیکشن اور لبلبے کی سوزش، اور بانجھ پن والے بچے اور بالغ۔
- جوڑے جو سسٹک فائبروسس کا شکار ہیں یا ان کے کیریئر ہیں۔ یہ جینیاتی معائنہ اس وقت کرنے کی ضرورت ہے جب میاں بیوی بچے پیدا کرنا چاہتے ہیں تاکہ یہ دیکھا جا سکے کہ بچے کو سسٹک فائبروسس کا کتنا خطرہ ہے۔
جین کی جانچ کے علاوہ، ڈاکٹر خون اور پسینے کے ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں، تاکہ خون میں اعلی IRT پروٹین اور سسٹک فائبروسس والے لوگوں کے پسینے میں نمک کی زیادہ مقدار کا اندازہ لگایا جا سکے۔
ڈاکٹر لبلبہ اور جگر کے کام کی جانچ بھی کرے گا، ساتھ ہی سانس کی نالی کا ایکس رے سے معائنہ کرے گا، بلغم کی جانچ کرے گا، اور پھیپھڑوں کے فنکشن کی جانچ کرے گا کہ آیا سانس کی نالی میں کوئی خرابی تو نہیں ہے۔ یہ عوارض سسٹک فائبروسس کے مریضوں میں پیدا ہوں گے۔
سسٹک فائبروسس کا علاج
سسٹک فائبروسس کا علاج پھیپھڑوں میں بلغم کو پتلا کرنے کے لیے کیا جاتا ہے تاکہ اسے نکالنا آسان ہو، پھیپھڑوں کے انفیکشن کو روکا جا سکے یا ان کے ہونے پر ان کا علاج کیا جا سکے، آنتوں میں رکاوٹ کو روکا جا سکے اور مریض کے لیے مناسب غذائیت برقرار رہے۔
علاج کی کچھ اقسام جو ڈاکٹر دے گا وہ یہ ہیں:
منشیات
سسٹک فائبروسس کے علاج کے لیے ڈاکٹر ذیل میں کچھ دوائیں دے سکتے ہیں۔
- بلغم کو پتلا کرنے والی دوائیں، سانس کی نالی میں بلغم کو آسانی سے دور کرنے کے لیے۔
- سانس لینے والے لوزینجز، سانس کی نالی میں پٹھوں کو آرام دینے کے لیے، اس طرح ایئر ویز کو کھلا رہنے میں مدد ملتی ہے۔
- سوزش کی دوائیں، سانس کی نالی کی سوجن کو کم کرنے کے لیے۔
- اینٹی بائیوٹکس، سانس کی نالی میں بیکٹیریل انفیکشن کے علاج کے لیے۔
- ہاضمے کے انزائم سپلیمنٹس، نظام ہاضمہ کو غذائی اجزاء کو بہتر طریقے سے جذب کرنے میں مدد کرنے کے لیے۔
فزیوتھراپی ڈیوہاں ہے اور پلمونری بحالی
یہ بلغم کو پتلا کرنے کا ایک طویل المدتی پروگرام ہے تاکہ اسے پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنانے اور نکالنے میں آسانی ہو۔ جو فزیوتھراپی پروگرام چلایا جائے گا اس میں سینے یا کمر پر ٹیپنگ، سانس لینے کی اچھی تکنیک، ورزش، بیماری کے بارے میں تعلیم کے ساتھ ساتھ غذائیت اور نفسیاتی مشاورت بھی شامل ہے۔
آپریشنز اور طریقہ کار طبی دوسرےاس کا
ڈاکٹر سسٹک فائبروسس اور اس کی پیچیدگیوں کے علاج کے لیے درج ذیل طریقہ کار بھی انجام دے سکتے ہیں۔
- پھیپھڑوں میں ہائی بلڈ پریشر کو روکنے کے لیے آکسیجن سپلیمنٹیشن۔
- bronchoscopy اور lavageسانس کی نالی کا احاطہ کرنے والے بلغم کو چوسنا اور صاف کرنا۔
- ناک کے پولپس کو جراحی سے ہٹانا، ناک کی رکاوٹ کو دور کرنے کے لیے جو مریض کی سانس لینے میں مداخلت کرتی ہے۔
- مریض کو مناسب غذائیت فراہم کرنے کے لیے فیڈنگ ٹیوبوں کی تنصیب۔
- آنتوں کی سرجری، خاص طور پر اگر سسٹک فائبروسس کے مریض کو بھی انتشار کا سامنا ہو۔
- پھیپھڑوں کی پیوند کاری، سانس کی شدید خرابی کے علاج کے لیے۔
مندرجہ بالا علاج مریض کی علامات کو دور کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ تاہم، کوئی خاص علاج نہیں ہے جو سسٹک فائبروسس کا علاج کر سکے۔
پیچیدگیاں سسٹک فائبروسس
کئی پیچیدگیاں ہیں جو سسٹک فائبروسس کی وجہ سے ہوسکتی ہیں۔ یہ پیچیدگیاں مختلف نظاموں اور اعضاء کو متاثر کر سکتی ہیں۔
نظام تنفس کی پیچیدگیاں
تنفس کے نظام میں پیدا ہونے والی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:
- دائمی انفیکشن، جیسے سائنوسائٹس، برونکائٹس، اور نمونیا۔
- Bronchiectasis، جو سانس کی نالی کا گاڑھا ہونا ہے جس کی وجہ سے مریض کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے اور بلغم پیدا ہوتا ہے۔
- ناک کے پولپس ناک کے سوجن اور سوجے ہوئے حصوں سے بنتے ہیں۔
- Pneumothorax، جو کہ pleural cavity میں ہوا کا جمع ہونا ہے، وہ گہا جو پھیپھڑوں اور سینے کی دیوار کو الگ کرتی ہے۔
- سانس کی نالی کی دیواروں کا پتلا ہونا کھانسی سے خون یا ہیموپٹیسس کا سبب بنتا ہے۔
سسٹک فائبروسس کی بیماری جو بدستور بدتر ہوتی رہتی ہے اس میں مبتلا افراد کو اس وقت تک سانس لینے میں ناکامی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جب تک کہ وہ سانس لینا بند کر دیں۔
نظام ہاضمہ کی پیچیدگیاں
نظام ہضم میں پیدا ہونے والی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:
- بلغم کی وجہ سے غذائی اجزاء کی کمی کی وجہ سے جسم پروٹین، چکنائی یا وٹامنز کو صحیح طریقے سے جذب نہیں کر پاتا۔
- ذیابیطس یا ذیابیطس۔ سسٹک فائبروسس والے تقریباً ایک تہائی لوگوں کو 30 سال کی عمر تک ذیابیطس ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔
- بائل ڈکٹ کی رکاوٹ۔ یہ پتھری اور جگر کی خرابی کا باعث بن سکتا ہے۔
- آنتوں کی رکاوٹ۔
دیگر پیچیدگیاں جو سسٹک فائبروسس کی وجہ سے ہوسکتی ہیں وہ ہیں بانجھ پن، آسٹیوپوروسس، پیشاب کی بے ضابطگی، اور الیکٹرولائٹ میں خلل۔
سسٹک فائبروسس کی روک تھام
سسٹک فائبروسس کو روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، شادی شدہ جوڑے جو سسٹک فائبروسس کا شکار ہیں یا ان کے رشتہ دار ہیں جو اس مرض میں مبتلا ہیں، انہیں جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے۔ اس ٹیسٹ کا مقصد یہ جانچنا ہے کہ اولاد کو سسٹک فائبروسس ہونے کا خطرہ کتنا ہے۔
جینیاتی جانچ کے وقت، ڈاکٹر خون یا تھوک کا نمونہ لے گا۔ یہ جینیاتی ٹیسٹ اس وقت بھی کیا جا سکتا ہے جب ماں حاملہ ہو اور وہ اپنے جنین میں سسٹک فائبروسس کے خطرے کے بارے میں فکر مند ہو۔